Es la alteración cromosómica más frecuente en la especie humana, caracterizada por una apariencia física especial y distintiva a más de un grado variable de retardo mental, el riesgo de ocurrencia está ligado a la edad materna, sobre todo por encima de los 35 años de edad. Pero
Pero en Ecuador ocurre algo alarmante pues un estudio de 171 niños Down, realizado en el 2009, demostró que buena parte de sus madres eran jóvenes entre 20 y 25 años de edad, hoy se acepta que en nuestro país este síndrome ocurre en 1 por cada 550 nacidos vivos, cuando en el resto del mundo la tasa es 1 por cada 700 nacidos vivos. No existe ningún programa oficial o estatal para atender integralmente a los niños afectados, quienes deben acudir a centros e instituciones privadas; y por otro lado la prevención de nuevos casos con el diagnóstico prenatal está restringida a uno o dos centros hospitalarios, tomando en cuenta que hoy en día este procedimiento se puede hacer fácilmente en sangre venosa materna antes de las 8 semanas de gestación y a las 12 a 16 semanas mediante análisis genético del líquido amniótico o agua de fuente. Es impostergable la creación de centros de atención pública para los niños con síndrome de Down, quienes en el Ecuador serían más de 10 000 y con una adecuada estimulación precoz inclusive tienen posibilidades de una fácil inclusión escolar y educativa junto a otros niños sin el síndrome.