La visibilización, tiene el poder de lograr que las enfermedades raras no sean tan raras.
Sadie Bowyer es el nombre de la niña de 6 años de Inglaterra, quien padece de un extraño síndrome.
Theo recibió el medicamento más caro del mundo. Se trata de Zolgensma, un fármaco para tratar la atrofia muscular espinal tipo 1.
Hasta el momento se han identificado 147 de estas condiciones. La inclusión en el registro de enfermedades raras se amplió hasta marzo.
Hasta marzo se podrá tener acceso a la plataforma del Registro Único de Enfermedades Raras (RUER). Hasta fines de enero fueron reportadas 147 patologías en Ecuador y 1 017 usuarios.
En este primer período intervienen las asociaciones de pacientes con enfermedades raras para el ingreso de información.
Mariella Pilla recuerda que desde que su hija tenía 5 años ha buscado acceder al tratamiento para la mucopolisacaridosis tipo IV que padece Jocelin.
Tras 18 meses de análisis, el Cuadro Nacional de Medicamentos Básicos cuenta con 30 nuevos fármacos para tratar las principales enfermedades identificadas en el Ecuador, incluyendo cáncer, patologías autoinmunes y hemofilia.
Por primera vez, Ecuador contará con un Registro Único de Enfermedades Raras (RUER) el cual permitirá generar información sobre la incidencia
Por primera vez, Ecuador implementará el Registro Único de Enfermedades Raras con el objetivo de generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de los casos.
El Ministerio de Salud trabaja en el registro nacional de enfermedades raras, huérfanas, catastróficas y discapacidades.
Han pasado más de 20 días desde que una jueza de lo civil concedió una acción de protección a favor de las personas con enfermedades raras y catastróficas.
La osteogénesis imperfecta es una de las más de 7 000 enfermedades raras que se han detectado en el mundo.
El Hospital Andrade Marín inició el proceso de abastecimiento de medicamentos para pacientes oncológicos, con enfermedades raras y huérfanas.
Familiares y pacientes con enfermedades raras y catastróficas participaron de movilizaciones y plantones en cuatro ciudades del Ecuador: Quito, Guayaquil, Cuenca e Ibarra, este viernes 18 de diciembre del 2020. El motivo principal fue pedir a las autoridades que se garantice la dotación de los medicamentos para tratar sus males.
Cada mañana, la guayaquileña Mayra Jalca prepara la comida para su hijo Roberto, de 7 años. Un poco de verduras y frutas son parte del menú. No puede ingerir carnes, granos, cereales o lácteos -que contienen la proteína tirosina-. Si los consumiera, sus órganos no podrían asimilarlos y los transformarían en toxinas que afectan su cuerpo. El niño padece de tirosinemia tipo uno.
En el Hospital Carlos Andrade Marín se atendió en el 2018 a 1 415 pacientes que padecen al menos 89 enfermedades raras, entre ellas, esclerosis múltiple y neurofibromatosis.
A los pocos minutos de nacida, Gabriela Barnuevo sufrió su primera fractura: el fémur -el hueso más largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano- se rompió. Este se ha quebrado en varias oportunidades durante sus 34 años; lo mismo ha ocurrido con sus costillas y otros huesos.
Ecuador se encuentra 50 años por detrás de los países de su entorno en materia de salud por falta de investigación médica y de registros oficiales, aseguró este jueves 28 de febrero de 2019 una asociación de defensa de los pacientes de enfermedades raras.
El diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud, apuntó este miércoles 27 de febrero del 2019, un especialista.