Viven con enfermedades raras y costosas pero que no los limitan
Pacientes con ‘huesos de cristal’ reciben sus tratamientos en la Fundación. Aquí Gabriela Barnuevo es voluntaria. Foto: cortesía: Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta (FEOI)
A los pocos minutos de nacida, Gabriela Barnuevo sufrió su primera fractura: el fémur -el hueso más largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano- se rompió. Este se ha quebrado en varias oportunidades durante sus 34 años; lo mismo ha ocurrido con sus costillas y otros huesos.
Gabriela tiene osteogénesis imperfecta, llamada mal de los huesos de cristal. Esta condición es una de las 106 enfermedades raras reconocidas en Ecuador, desde el 2012.
Se llaman raras a las patologías crónicas, discapacitantes, de alto costo y mortales.
El mal de Gabriela, por ejemplo, afecta a sus huesos, los vuelve frágiles. Por ello, ha enfrentado 15 fracturas, 40 cirugías y un tratamiento que se extendió durante 25 años.
Su niñez fue complicada. No podía jugar o correr como los otros niños. Pese a eso, para esta mujer la enfermedad no ha sido un freno. Ella es independiente, conduce su auto sola y ha logrado cumplir sus sueños: convertirse en médica. También integra la Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta (FEOI), de la que es vicepresidenta y voluntaria.
Entre las actividades que realiza está la búsqueda de recursos o padrinos para el tratamiento de niños con ‘huesos de cristal’. “Son muy costosos”.
En caso de fracturas, el precio de un clavo para unir huesos es de USD 2 500, más otros gastos en medicamentos e insumos como muletas.
Gabriela, además, ayuda a derivar a los chicos de la fundación a casas de salud para que sean atendidos. Estas actividades se suman a su trabajo de anestesióloga en el Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM), del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social.
“Llevo una vida normal”, sostiene. Esta frase también sale de los labios de Yana Paredes, de 59. Esta madre vive de su emprendimiento.
A los 21 años le diagnosticaron el mal de Gaucher, que causa agrandamiento del hígado y bazo, dolor y fracturas de huesos y problemas pulmonares.
Cuando le preguntan sobre su condición, Yana responde “disfruto de la vida. No me gusta decir que estoy enferma”. Pero reconoce que varias veces se ha quedado sin caminar por más de seis meses.
En el HCAM se atendió el año pasado a 1 415 pacientes que padecen al menos 89 enfermedades raras, entre ellas, esclerosis múltiple y neurofibromatosis.
La mayoría de casos (418) se concentra en personas de 15 a 40 años. El trastorno del metabolismo de las lipoproteínas y otras lipidemias, que provoca una obstrucción en los vasos sanguíneos, es el más común, según datos entregados por el Hospital del IESS.
Verónica Padilla, de 40, y su hija Olenka, de 2, acuden al genetista Milton Jijón cada tres meses. Lo hacen para chequear la evolución de la neurofibromatosis, trastorno genético del sistema nervioso que genera tumores en el cuerpo.
Verónica, quien es parvularia, tiene nódulos visibles en sus brazos, espalda, abdomen y rostro. Eso ha provocado preguntas incómodas de estudiantes y conocidos.
“No me gusta dar tantas explicaciones. Les contesto que son picaduras de moscos”.
Una respuesta similar da cuando le preguntan sobre las manchas de color ‘café en leche’, que tiene su hija en la espalda. Es el primer síntoma de este mal que no tiene cura.
“Los tumores podrían crecer y aumentar”, explica Jijón. El galeno asegura que en el país falta investigación, por ello organiza un congreso para profundizar sobre este tema. El evento será desde el 14 al 16 de marzo, en Quito.
No solo falta investigación, también es necesaria la corresponsabilidad del Estado, explica Eliécer Quispe, presidente de Fepel-Dasha, una ONG que ayuda a pacientes con mucopolidasacaridosis, daños en órganos como hígado y bazo.
Su hija Dasha tuvo la enfermedad y murió sin acceder a medicamentos por complicaciones en las importaciones.
El hombre mantiene la ONG para niños en esa condición. “Se debe revisar el proyecto de Código Orgánico de Salud (en debate), ya que solo tres artículos hablan de este tema”.