En Ecuador en edades tempranas solo se detectan cuatro patologías raras
En los centros de salud es factible acudir, con el recién nacido, para el examen, que requiere de una gota de sangre del talón. Foto: cortesía de la Zona 9 de Salud
Cada mañana, la guayaquileña Mayra Jalca prepara la comida para su hijo Roberto, de 7 años. Un poco de verduras y frutas son parte del menú. No puede ingerir carnes, granos, cereales o lácteos -que contienen la proteína tirosina-. Si los consumiera, sus órganos no podrían asimilarlos y los transformarían en toxinas que afectan su cuerpo. El niño padece de tirosinemia tipo uno.
Se trata de un trastorno del metabolismo y está dentro del grupo de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes en el mundo. Uno de cada dos millones de pequeños nace con esta condición. “Es una patología ultrarrara que provoca insuficiencia renal, cirrosis, raquitismo y daños en huesos”, relata la madre de 35 años.
Cuenta que el diagnóstico llegó de forma tardía. Cuando tenía cuatro años, los médicos le hicieron un ‘screening’ metabólico. “Pagamos más de USD 500. Las muestras se enviaron al exterior”.
En Ecuador, en edades tempranas se detectan cuatro enfermedades consideradas raras y que provocan discapacidad intelectual y muerte precoz. Se diagnostican en un tamizaje metabólico neonatal que consiste en sacar una gota de sangre del talón derecho del recién nacido.
La muestra se toma en los centros de salud del país, desde el cuarto hasta el vigésimo octavo día de nacido. A Roberto -relata- le hicieron el test, pero el resultado fue negativo. “Necesitaba un examen ampliado; acá no se lo hacía. Luego de meses de lucha nos nos dieron medicinas y complementos alimenticios que cuestan USD 14 000 mensuales”.
Ante esas experiencias, integrantes de siete organizaciones de familiares de pacientes piden información sobre el manejo de estos trastornos a la Cartera de Salud. Enviaron una carta el 1 de octubre. Consultan sobre el diagnóstico, atención e investigación; y el funcionamiento del Centro de Genética Médica, que está en el Hospital de Calderón.
Félix Galarza, de la Fundación de Distrofia Muscular, Eliecer Quispe y Fepel Dasha, piden evaluar los avances. “Es una deuda del Gobierno. Hay 8 000 patologías raras y acá detectan cuatro. Los fármacos son costosos o no existen”.
Eso ocurre con Pedro José, de 3 años, quien padece el trastorno de Niemann Pick que afecta el hígado y al bazo, por la acumulación de grasa. También provoca pérdida de movilidad y habla. “No hay tratamiento ni diagnóstico temprano. Le hice el tamizaje, pero él necesitaba un análisis más detallado”, se lamenta la madre Xiomara Medranda.
Una travesía similar enfrentó la familia del riobambeño Joel Mullo, de 9 años. Tiene distrofia muscular de Duchenne que afecta su movilidad. Sus padres Eusebio y Rebeca lo supieron cuando cumplió 4. “Mi hijo está en silla de ruedas”.
Algunos pacientes buscan acceder a tratamientos complejos vía judicial. El 5 de agosto, la Corte Constitucional falló a favor de unos 50 pacientes con estas y otras enfermedades (sentencia N° 679-18JP). María Dolores Páez, con hipertensión pulmonar primaria, espera que con esta decisión el acceso a medicina sea más efectivo. Sus pastillas cuestan USD 5 000 mensuales.
Según el ministro Juan Carlos Zevallos, no hay una partida exclusiva para fármacos que traten estos males. Sus pacientes, dijo a la Asamblea el 28 de septiembre, reciben atención integral. “Tenemos el Cuadro Básico de Medicamentos (de agosto 2019) y el Reglamento sustitutivo si no constan en la lista. Muchas fórmulas no están disponibles ni se producen acá; pocas personas no acceden directo a ellas”.
