La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras, esenciales para el control de movimientos en el cuerpo.
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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras, esenciales para el control de movimientos en el cuerpo. Estas neuronas, situadas en la médula espinal y la parte inferior del cerebro, mueren progresivamente, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
La enfermedad impacta el habla, la capacidad de caminar, tragar y respirar, y su gravedad varía según el tipo de AME.
Tipos y síntomas de AME
Existen cuatro tipos de AME, clasificados por la edad de aparición y la severidad de los síntomas.
Tipo 1, o enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es el más grave. Afecta a los bebés antes de los 6 meses. Los síntomas incluyen dificultad para tragar y respirar. La mayoría de los niños con este tipo no sobreviven más allá de los dos años.
El tipo 2, detectado entre los 6 y 18 meses, permite cierta movilidad, pero limita la capacidad de caminar y respirar sin ayuda.
Tipo 3, o enfermedad de Kugelberg-Welander, se manifiesta después de los 18 meses y tiene una mejor perspectiva de vida.
El tipo 4 aparece en la adultez y presenta síntomas más leves y una expectativa de vida normal.
La historia de Ashley con AME
Ashley es una pequeña de nueve meses que enfrenta una lucha contra el tipo 1 de AME. Vive junto a su familia en Manta. Su madre, Aida Villigua, notó retrasos en el desarrollo motor de Ashley cuando tenía apenas dos meses.
A diferencia de sus otros hijos, Ashley no lograba sostener su cabeza ni mover sus extremidades. Aida, preocupada, buscó atención médica, pero enfrentó varios obstáculos y retrasos en el diagnóstico.
Después de una serie de consultas médicas y pruebas, Ashley fue finalmente diagnosticada con AME.
El pediatra Ricardo Morales, en Quito, explica que el diagnóstico se basa en un examen físico, historia clínica y pruebas genéticas. Primero con un pediatra, y luego, ya con el diagnóstico, el especialista debe ser un nerurólogo.
En el caso de Ashley, el diagnóstico definitivo llegó tras una serie de pruebas que tardaron más de 20 días en completar, confirmando la presencia del Tipo 1 de AME.
El desafío financiero y el tratamiento necesario
El tratamiento para AME, especialmente el Tipo 1, tiene un alto valor económico. La terapia génica es la opción más prometedora, pero cada dosis cuesta alrededor de 85 000 dólares.
Aida, que se enfrenta a una situación económica difícil, ha lanzado campañas de recaudación de fondos y solicita la ayuda del Estado para obtener la medicación necesaria.
La presión para recibir el tratamiento a tiempo es crucial. “Mi llamado es que por favor el Presidente o el Ministerio de Salud ayuden con la medicina, es una medicina costosa, al menos nosotros. Mi hija no tiene seguro. Nosotros somos de bajos recursos, no solo hay que comprar la medicina para que mi hija también tenga una vida tranquila, hay que comprar otras cosas, otras máquinas que incluso no se compran aquí en Ecuador”, cuenta desesperada y triste Villigua.
Llamado a la acción
La familia de Ashley lucha día a día no solo contra la enfermedad, sino también contra las dificultades económicas para cubrir el alto costo de los medicamentos y el equipo médico necesario. A pesar de los desafíos, Aida se mantiene esperanzada y comprometida en su esfuerzo por proporcionar a Ashley una vida digna y lo más saludable posible.
La historia de Ashley destaca la importancia de la detección temprana y el acceso a tratamientos adecuados para enfermedades como la AME.
Para apoyar a Ashley y conocer más sobre cómo contribuir, puedes contactarte al 0990060086. Aida, su mamá, te atenderá.
