El diagnóstico en un joven de 19 años es excepcional. Científicos chinos anunciaron el “probable” caso de alzhéimer en enero del 2023, pero las investigaciones continúan. La aparición precoz de esta enfermedad neurodegenerativa es posible, aunque su incidencia es en extremo baja.
La neuróloga Carolina Uzcátegui explica que esta patología es prevalente en mayores de 65 años y suele estar asociada a enfermedades crónicas, como hipertensión y diabetes. Sin embargo, hay reportes esporádicos en adultos jóvenes.
“La literatura médica describe que a partir de los 30 años pudieran desarrollarse ciertos síntomas de alzhéimer. En estos casos se debe evaluar los antecedentes familiares y apoyarse en los métodos de diagnóstico para descartar otras enfermedades”, dice la especialista del Centro de Especialidades La Mariscal del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social.
Para tener una idea de la baja incidencia en población joven, Uzcátegui indica que entre el 1 y 5% de los diagnósticos de alzhéimer están asociados a mutaciones de algunos genes. “Por ejemplo, las presenilinas 1 y 2 y la proteína precursora de amiloide, que condicionan la aparición temprana”.
¿Qué causa el alzhéimer?
El alzhéimer es una condición neurológica que afecta a las funciones cognitivas. Estas controlan el pensamiento, el lenguaje, la memoria, la parte ejecutora…
El deterioro empieza en el cerebro. Es causado por alteraciones en la producción de proteínas como el péptido beta amiloide, la apolipoproteína E y la proteína Tau. Las investigaciones han determinado que su incremento hace, hasta cierto punto, que se vuelvan tóxicas.
El efecto visible en estudios de resonancia magnética es la atrofia o pérdida de neuronas. En las fases tempranas lesionan le región temporal medial -con áreas fundamentales para la memoria y el aprendizaje- y con el tiempo se irradian a la zona frontal, generando alteraciones.
La pérdida de memoria reciente es uno de los primeros síntomas. Luego, de manera progresiva, aparecen la desorientación en el tiempo, la pérdida de motivación por actividades cotidianas, alteraciones del sueño y agresividad.
Un caso peculiar
El hospital Xuanwu de Pekín (China) dio con el peculiar diagnóstico. Atendió a un paciente de 19 años con un marcado deterioro cognitivo que coincide con síntomas de alzhéimer.
El caso fue registrado en el Journal of Alzheimer’s Disease. Esta es una de las publicaciones más prestigiosas sobre la enfermedad.
Según el estudio, los síntomas en el joven comenzaron a los 17 años. Tuvo problemas de concentración, luego experimentó episodios de pérdida de memoria reciente, como no recordar qué había almorzado; finalmente olvidó cómo leer y abandonó los estudios.
Los análisis descartaron otras enfermedades, incluso posibles adicciones. Tampoco hallaron causas genéticas ni hereditarias.
El neurólogo Luis Yépez, parte del staff médico de CardioHeredia, explica que la evidencia científica solo ha reportado hasta ahora casos aislados en adultos jóvenes, por lo que la enfermedad tiene bajo impacto en la población en general.
Similitud con otros males
La neuróloga Uzcátegui recalca que el alzhéimer precoz es poco usual. Por eso menciona otras patologías con síntomas similares que podrían confundir el diagnóstico.
“Los trastornos ansioso-depresivos son un ejemplo y tienen gran incidencia entre adolescentes. Estos generan falta de atención y se podría pensar que es un trastorno de memoria por alzhéimer”.
Otras patologías que causan deficiencia cognitiva son los trastornos metabólicos por tiroides. También están la demencia frontotemporal, recientemente diagnosticada al actor Bruce Willis, los traumatismos craneales o los infartos cerebrales.
Para Uzcátegui las pruebas son determinantes. La evaluación incluye tomografías, resonancias magnéticas, análisis del líquido cefalorraquídeo, incluso estudios genéticos.
Las pruebas realizadas al paciente chino de 19 años revelaron algunos biomarcadores compatibles con alzhéimer. Las imágenes de resonancia identificaron atrofia del hipocampo -controla la memoria, la regulación emocional y la navegación espacial-, y en el líquido cefalorraquídeo hallaron un aumento de proteína Tau.
Alzhéimer y covid
Los casos de alzhéimer tienen mayor prevalencia entre los mayores de 65 años. Estudios analizan el impacto del covid-19 en la aceleración de los síntomas en personas con diagnóstico previo. FreepickEl Journal of Alzheimer’s Disease, que publicó el caso del paciente de 19 años, incluye una investigación sobre el impacto del covid en el deterioro cognitivo. Un grupo de universidades de Estados Unidos dio seguimiento a 6,2 millones de adultos mayores que tuvieron consultas entre 2020 y 2021.
Una de las conclusiones es que quienes tuvieron una infección por SARS-CoV-2 presentaron “un riesgo significativamente mayor de un nuevo diagnóstico de alzhéimer dentro de los 360 días posteriores al inicio del covid”. Los investigadores aclaran que aún hay mucho por indagar.
Otros estudios hablan de un efecto detonador. El neurólogo Yépez explica que se investiga la relación entre las infecciones por coronavirus y un deterioro acelerado de las funciones cognitivas en pacientes que, previamente, tenían síntomas de alzhéimer.
Así también lo determinó el Congreso Internacional de la Asociación de Alzhéimer, reunido en Argentina en el 2021. En el encuentro se analizó el efecto neuroinflatorio del virus y una posible aceleración del deterioro cognitivo en pacientes que ya tenían la enfermedad.
Fármacos esperanzadores
No hay una cura. Por ahora los fármacos contra el alzhéimer cumplen la función de desacelerar los síntomas. Pero la búsqueda de medicamentos más precisos no se detiene.
La neuróloga Uzcátegui menciona que el anticuerpo lecanemab ha demostrado la reducción de ciertos marcadores de la enfermedad, si se aplica en etapa temprana. “Además ralentiza en un 27% el deterioro cognitivo después de su aplicación durante 18 meses”.
El fármaco sigue en estudio debido a ciertos efectos adversos. Sin embargo, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) le otorgó la aprobación acelerada en enero del 2023.
Otro medicamento es el LRP3. Esta licoproteína está en estudio en España y se conoce que ha logrado frenar la acumulación de la proteína beta amiloide, promotora de las placas seniles que causan la degeneración neuronal.
En Ecuador, al igual que en gran parte el mundo, se utilizan fármacos para prolongar la vida útil cognitiva de los pacientes con alzhéimer. Entre ellos están memantina, donepezilo, rivastigmina, más otros coadyuvantes como omega 3, ácido fólico y vitaminas.
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