El genetista Fabricio González es investigador y académico de la Universidad Central del Ecuador. Foto: Vicente Costales / EL COMERCIO
El gen kichwa, presente en el país
Una investigación realizada durante tres años en el Laboratorio de Genética de la Universidad Central del Ecuador, en colaboración con entidades europeas, determinó que los primeros pobladores de nuestro actual territorio llegaron entre 9 000 y 7 200 años atrás.
Para el estudio se recogieron muestras de ADN de ecuatorianos contemporáneos. Luego se hizo una regresión de 300 generaciones y se compararon fragmentos de las cadenas de cromosomas.
La investigación fue publicada en la revista especializada Forensic Science International Genetics, una de las de mayor prestigio en el campo de la Antropología Genética.
Fabricio González, especialista en Genética de Poblaciones y quien encabezó el estudio, recuerda que en el Holoceno, en la última glaciación, los hombres cazaban y viajaban. La indagación se centró en el cromosoma Y de estos viajeros. Mientras migraban, se cruzaban con otros grupos y dejaban su rastro.
La investigación duró tres años y se hizo dentro del proyecto denominado Ecugen. Esta es una red que agrupa a investigadores de España, Dinamarca, Alemania y Ecuador. En cada uno de estos sitios se realizaron contribuciones al estudio.
En el Laboratorio de Genética de la Universidad Central se seleccionó a los participantes, se extrajeron muestras de ADN y se hicieron análisis básicos del cromosoma Y.
Luego la información fue procesada en laboratorios de Berlín y de Copenhague.
En el equipo de González participaron dos catedráticos de la Universidad Central del Ecuador: los epidemiólogos Gabriela Aguinaga y Mauricio Medina, además de 20 estudiantes de últimos años de la carrera de Medicina.
La investigación se inició con las muestras donadas de forma presencial por 242 ecuatorianos. Otras 285 fueron tomadas de bases de datos internacionales disponibles. Algunas de ellas eran parte de estudios anteriores del equipo de González.
En total fueron analizados fragmentos de ADN de 527 individuos, pertenecientes a siete grupos: salasacas de Tungurahua, kichwas amazónicos, otavalos, tsáchilas, mestizos de Quito y dos grupos de afros de Esmeraldas y del valles del Chota.
La recolección de información tardó un año, y dos más el análisis genético. No fue una investigación aislada. El catedrático había iniciado el rastreo genético de nuestros antepasados en el año 2000. Entonces, identificó que no había ecuatorianos con genes de un solo origen.
En otro estudio, en el 2007, se determinó, con la información cromosómica, la proporción de nuestra mezcla étnica. En la actual investigación se determina cuán antiguos son los fragmentos de ADN que poseemos.
El experto explica que los ecuatorianos no tenemos un código genético, que este es común a todos los seres humanos. Sin embargo, presentamos algunos genes en una frecuencia distinta a las que se registran en otras partes.
Uno de los principales hallazgos en esta ocasión es el nuevo gen kichwa, caracterizado en el estudio. Es un fragmento de ADN que se encuentra en todos los grupos poblacionales del país.
El investigador refiere que este tipo de estudios busca confirmaciones históricas pero, sobre todo, encontrar aplicaciones médicas.
El mestizaje es un factor de protección para la especie. Si no hay cruces con individuos de otros grupos, se genera endogamia y hay más probabilidad de desarrollar enfermedades genéticas graves.
Según el Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad UTE, los ecuatorianos tenemos -en promedio- un 58% de genes amerindios, 24% de caucásico-europeos y 12% de afros. La población de la Amazonía ecuatoriana tiene entre 94 y 98% de genes nativos.
El genetista César Paz y Miño señala que los estudios genéticos comenzaron en Ecuador hace 33 años. Se empezó caracterizando cromosomas. En aquel entonces fue encontrada una alteración frecuente del cromosoma 21, que provoca el síndrome de Down.
En Ecuador su incidencia es del 10%, mientras que el promedio mundial es del 2%. Los cromosomas mostraron también la razón de la alta incidencia de genitales ambiguos y cardiopatías congénitas. Las investigaciones se centraron luego en el estudio de genes relacionados a enfermedades oncológicas.
Así se descubrió la causa de una mayor frecuencia de leucemias en el Ecuador. Se encontró también que la intolerancia a productos lácteos tiene que ver con el ancestro dominante. En el caso ecuatoriano, mientras más indígena, menos tolerancia a la lactosa. Se descubrieron, además, mutaciones en un total de 25 genes, que no están no descritas en la literatura científica.
En el momento, se realiza en el país la secuenciación masiva de 4 813 genes, de los 23 000 que existen. Se busca caracterizarlos para encontrar variantes locales.
Un artículo sobre la composición genética de la población ecuatoriana realizado en el Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE dio cuenta en junio del 2019 de nueve investigaciones que utilizaron diferentes marcadores genéticos para dilucidar el tema. Mientras transcurría este trabajo, surgieron más datos de análisis forenses no conocidos.
González dice que en febrero empezará una investigación genética del pueblo montuvio. Datos preliminares muestran que en este grupo hay influencia moderna de genes caucásico-europeos.
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