Imagen referencial. Nobuaki padece el síndrome de Werner, que causa que su cuerpo envejezca ‘demasiado rápido’. Foto: Pixabay
Cuando cumplió 20 años, Nobuaki Nagashima -un ciudadano japonés– empezó a sentir que su cuerpo se estaba rompiendo. Fue progresivo: cataratas a los 25 años, dolores vasculares a los 28 y problemas de la piel a los 30. El hombre, radicado en la localidad de Hokkaido, en el norte de Japón, decidió someterse a una serie de exámenes para conocer lo que sucedía con su salud y fue diagnosticado con una extraña condición.
A los 33 años -relata BBC Mundo– Nobuaki conoció por un grupo de especialistas que padecía del síndrome de Werner, una patología que causa que el cuerpo envejezca demasiado rápido.
Según el portal médico sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, se trata de una condición que se presenta entre los 20 y 30 años. La sintomatología contempla adelgazamiento, encanecimiento del cabello y manchas de edad. Así luce Nobuaki: una gorra gris le cubre su cabeza ya sin población de cabello. Sus lentes, en cambio, lo ayudan con su falta de vista. Mientras que sus articulaciones de la cadera fueron reemplazadas por unas artificiales a causa de la artritis.
Aunque este tipo de dolencias corresponden a una persona de 80 años, él apenas tiene 43. Después de servir 12 años al Ejército japonés tuvo que abandonarlo por los síntomas del síndrome. Según su relato, ha pasado por cinco o seis cirugías, desde los dedos de los pies hasta las caderas y los ojos. Además, desde que fue diagnosticado, ha perdido más de 15 kilos y necesita un bastón para caminar.
Nobuaki recuerda que, cuando confesó su enfermedad a sus padres, la primera reacción de su madre fue disculparse. “Mi padre, por otro lado, me dio que si podía soportar esta enfermedad, era realmente fuerte, y, tal vez los científicos podrían aprender de él, ampliando su conocimiento para poder ayudar a otros.
Pero decidió entender lo que sucedía con su cuerpo para estar siempre alerta. Además de los cromosomas sexuales X e Y, los seres humanos heredan dos copias de cada gen en cada cuerpo. Uno de la madre, otro del padre. El síndrome de Werner es catalogado como un trastorno autosómico recesivo, es decir, que solo se manifiesta cuando una persona hereda la versión mutada de un gen llamado WRN de ambos padres.
Los padres de Nobuaki envejecen normalmente porque cada uno tiene una copia funcional del WRN y sus cuerpos no muestran ningún síntoma de la enfermedad. Sin embargo, su hijo recibió dos copias mutadas del gen, algo que jamás había pasado en el historial familiar del hombre.
El gen WRN –según Orphane- fue descubierto en 1996 pero -históricamente- se han registrado pocos casos a escala global. Desde el 2008, se documentaron 1 487 casos en todo el mundo. El 75% se registra en Japón.