Ecuador concentra casi un tercio de los casos de síndrome de Laron en el mundo
Cerca de 350 personas viven con síndrome de Laron en Ecuador, una condición genética que interesa a científicos de todo el mundo
Ecuador concentra alrededor del 40 % de las personas identificadas con síndrome de Laron en el mundo. Para quienes viven con esta condición genética, el crecimiento suele detenerse alrededor de 1,20 metros de estatura. Esta característica convierte al país en un referente para investigaciones sobre cáncer, diabetes y envejecimiento, ya que hay evidencias de que estas personas tienden a no desarrollar estas condiciones de forma frecuente.
El tema volvió a captar atención internacional tras un reportaje publicado por BBC Mundo, que retrató la vida de varias familias ecuatorianas.
Un fenómeno genético poco común
De las aproximadamente 840 personas identificadas con síndrome de Laron en el mundo, cerca de 350 viven en Ecuador, principalmente en las provincias de Loja y El Oro. Esta concentración ha permitido que científicos nacionales e internacionales estudien esta condición durante más de tres décadas, buscando comprender mejor sus efectos y su posible aporte al desarrollo de futuras terapias.
El síndrome de Laron es una condición genética hereditaria causada por una mutación en el receptor de la hormona del crecimiento. Aunque el organismo produce esa hormona en cantidades normales o incluso elevadas, las células no pueden utilizarla. Como consecuencia, el hígado deja de producir niveles suficientes del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), una proteína indispensable para el desarrollo normal del cuerpo durante la infancia.
Desafíos cotidianos para los afectados
A pesar de que la condición no afecta el desarrollo intelectual, quienes viven con síndrome de Laron enfrentan retos significativos en su vida diaria. Actividades cotidianas como subir a un autobús o alcanzar un cajero automático pueden convertirse en desafíos permanentes. Algunas familias han debido adaptar muebles, interruptores y cocinas para facilitar la movilidad.
La discriminación también se suma a estos obstáculos. María Gabriela García compartió su experiencia: “Por mi tamaño me descartan de cualquier entrevista de trabajo. No veo muchas opciones para mí”, afirmó a BBC Mundo.
Investigaciones que abren nuevas oportunidades
A lo largo de más de 30 años, Jaime Guevara y el investigador Valter Longo han estudiado cómo la deficiencia del IGF-1 influye en procesos relacionados con el crecimiento celular y el metabolismo. Durante el seguimiento realizado a pacientes ecuatorianos, prácticamente no se registraron casos de diabetes tipo 2 y solo se documentó un caso de cáncer dentro del grupo estudiado.
Estos resultados llevaron a plantear la hipótesis de que los bajos niveles de IGF-1 podrían ofrecer cierta protección frente a enfermedades relacionadas con el envejecimiento celular. Sin embargo, los investigadores insisten en que las personas con síndrome de Laron no son inmunes al cáncer ni a la diabetes.
El camino hacia la inclusión social
El reto va más allá del tratamiento médico; Jaime Guevara enfatiza que la mayor deuda continúa siendo la inclusión social y el acceso oportuno a la atención de salud.
Durante la infancia existe un tratamiento basado en mecasermina (Increlex), una versión sintética del IGF-1 que puede favorecer el crecimiento cuando se administra antes de que los huesos completen su desarrollo. Sin embargo, varias familias ecuatorianas han denunciado dificultades para acceder al medicamento.
A medida que las investigaciones avanzan, Ecuador sigue ocupando un lugar clave para comprender una condición genética que no solo amplía el conocimiento sobre el crecimiento humano, sino que también abre nuevas líneas de estudio sobre el cáncer, la diabetes y el envejecimiento.
Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Laron en Ecuador
Es una condición genética que impide que el organismo utilice correctamente la hormona del crecimiento.
Aunque las personas con síndrome de Laron producen la hormona del crecimiento en niveles normales o elevados, una mutación en su receptor impide que las células la aprovechen. Como consecuencia, el organismo produce muy poco IGF-1, una proteína esencial para el crecimiento durante la infancia.
Porque concentra cerca del 40 % de los casos identificados en el mundo.
De las aproximadamente 840 personas diagnosticadas con síndrome de Laron a nivel mundial, alrededor de 350 viven en Ecuador, principalmente en las provincias de Loja y El Oro. Esta concentración ha convertido al país en un referente para investigaciones sobre esta condición genética.
Presentan una baja incidencia de cáncer y diabetes tipo 2, aunque no son inmunes a estas enfermedades.
Estudios realizados durante más de 30 años por investigadores como Jaime Guevara y Valter Longo encontraron muy pocos casos de cáncer y prácticamente ningún caso de diabetes tipo 2 entre los pacientes analizados. Estos resultados han abierto nuevas líneas de investigación sobre envejecimiento y enfermedades metabólicas.
Sí, durante la infancia puede utilizarse mecasermina (Increlex).
La mecasermina es una versión sintética del IGF-1 que puede favorecer el crecimiento cuando se administra antes de que finalice el desarrollo óseo. Sin embargo, varias familias ecuatorianas han señalado dificultades para acceder oportunamente a este medicamento.
Enfrentan barreras de accesibilidad y problemas de inclusión social.
Las personas con síndrome de Laron pueden encontrar dificultades para realizar actividades cotidianas debido a su estatura y también reportan experiencias de discriminación, especialmente en el acceso al empleo. Especialistas consideran que la inclusión social y el acceso a la atención médica siguen siendo algunos de los principales retos.
