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El Día Internacional de la enfermedad de Gaucher se conmemora con un plantón

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José Peña tiene 63 años, de los cuales más de la mitad ha vivido con la enfermedad de Gaucher pero no lo sabía. Hasta el 2014, cuando le dieron el diagnóstico, tuvo que pasar por intervenciones que incluso casi le cuestan la vida.

Peña recuerda que en el 2005 le dio un shock séptico tras una cirugía en la que le extirparon el bazo porque estaba muy grande. Debido a ello permaneció un mes en cuidados intensivos.

Su cuerpo quedó muy debilitado y sus huesos se volvieron frágiles, incluso José se fracturó el fémur derecho. "Fue muy doloroso y desesperante quedar tendido en media calle", dice.

Desde el 2000, el hombre comenta que su vida ha sido traumática y llena de angustia porque ningún médico sabía lo que tenía. A todo ese sentimiento de frustración se sumó el mal estado de salud de su hermano menor, Luis.

Su hemoglobina bajaba a cuatro, cuando los niveles normales son entre 13 y 16 gramos. También fue intervenido porque su bazo explotó y eso le ocasionó un sangrado interno.

El tiempo pasó y en 2014, debido a sus constantes visitas al hospital, José y Luis fueron invitados a una charla sobre la enfermedad de Gaucher. Por los antecedentes y síntomas que presentaban se dio la oportunidad de realizarles exámenes de ADN en el exterior.

Los resultados confirmaron lo que desde hace varios años los especialistas sospechaban: ambos tenían Gaucher tipo 1. Se trata de una enfermedad rara en la que el paciente no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

El tener el diagnóstico fue una gran esperanza para José y Luis. El siguiente paso era acceder al medicamento que es de alto costo.

Un especialista de la casa de salud, en Cuenca, hizo el pedido de la imiglucerasa para los dos hermanos, pero no fue aceptado, cuenta José.

Ante la negativa, José optó por colocar una acción de protección, pero solo lo solicitó para su hermano, a quien la enfermedad lo atacó de manera más severa.

José señala que a pesar de tener una sentencia a su favor no podía acceder al medicamento y solo en el 2017, después de tres años, Luis comenzó el tratamiento.

El hombre comenta que vio una gran mejoría en su hermano y los sangrados, por ejemplo, ya no tenía.

Ahora José tenía que luchar por su propia vida y el médico solicitó el fármaco, sin embargo, no lo obtuvo. Su salud se deterioró y sufrió otra fractura en el fémur lo que le generó una discapacidad.

En julio del 2019, después de presentar una acción de protección, Peña accedió al tratamiento. "Los síntomas poco a poco iban desapareciendo y tenía una mejor calidad de vida", dice.

Sin medicación

José señala que en noviembre del 2021 el Ministerio de Salud cambió el medicamento que a él y a otros pacientes les dieron desde el inicio del tratamiento.

Ernesto Pavón, quien es el representante de los 23 pacientes diagnosticados con Gaucher en el país, menciona que el nuevo fármaco no ha sido catalogado como biosimilar por la FDA, ni la EMA, organismos que controlan a nivel mundial que los medicamentos y los alimentos sean seguros.

En el caso del hijo de Pavón de cuatro años, Emilio, no recibe desde hace ocho meses el tratamiento pese a tener una medida cautelar ganada.

Para Pavón, la situación no solo de los pacientes con Gaucher, sino con enfermedades raras y huérfanas, es crítica en el país. Por ello, y a propósito de que el 1 de octubre se conmemora su día internacional, los pacientes realizaron un plantón en Quito.

"Queremos que se nos visibilice, que se están vulnerando nuestros derechos. No hay garantías ni para las personas con enfermedades comunes, menos para las afecciones crónicas", indica.

Pavón cuestiona que en el país no hay un diagnóstico oportuno, incluso los exámenes se hacen en el extranjero, o los pacientes son tratados erróneamente porque no existe una política pública para las enfermedades raras.

Agrega que tampoco hay un tamizaje neonatal adecuado en donde ya se puede identificar varias patologías raras.

"Todo el tiempo sin el medicamento provoca que se debilite la salud y que el Estado tenga que gastar más recursos", señala.

Con el plantón, Pavón indica que demuestran que a pesar de todo siguen en pie, "orgullosos de tener la enfermedad y siempre luchando por el derecho a un tratamiento seguro y a tiempo".

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