20 de julio de 2014 00:05

Investigadores tras la pista del genoma ecuatoriano

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Andrea Gordón. Redactora (I)
agordon@elcomercio.com

La investigación duró cerca de 20 años. El objetivo era descifrar el genoma ecuatoriano y conocer los factores genéticos, clínicos y ambientales asociados al desarrollo de enfermedades genéticas en el país.

César Paz y Miño, decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de las Américas (UDLA), indica que los estudios a escala genética ayudan a entender el desarrollo de enfermedades y a generar información para la elaboración de fármacos de acuerdo con las condiciones particulares de una población. Por ello, las indagaciones ecuatorianas en el campo de la genética han sido recopiladas en el libro ‘Genética Molecular y Citogenética Humana’, presentado el jueves.

Paz y Miño señala que toda la información del texto puede ser considerada como nueva ya que se han aplicado técnicas y estudios internacionales con la población local.

Por ejemplo, se comparó el gen de la fibrosis quística del Ecuador con otros países. El resultado fue que en el país hay un número reducido de pacientes con este tipo de alteración genética versus un número elevado de personas en otras partes del mundo.

Los análisis que se presentan en el libro se centran en enfermedades con alta incidencia en el país como las distrofias musculares y enfermedades con enfoque molecular como las degenerativas. Precisamente una de las pruebas científicas que arroja datos relevantes es el origen genético de las discapacidades en Ecuador.

Estas -según el estudio- se producen también por alteraciones cromosómicas y exposiciones al ambiente como a químicos por ejemplo.

Por medio del estudio 2009-2010 de la Misión Solidaria Manuela Espejo - en el que participaron Paz y Miño y Andrés López, investigador del instituto de Investigaciones Biomédicas de la UDLA- se identificaron los defectos congénitos y las enfermedades genéticas que presentan personas con discapacidad intelectual.

Además, se especifica que uno de los factores que generan estos problemas son los ambientales. Esto, porque al actuar en etapas tempranas en el desarrollo del embrión pueden desencadenar alteraciones genéticas y provocar defectos malformativos.

¿Cuáles son los resultados?

En el reporte se determinó que las provincias que tienen una mayor prevalencia de etiología prenatal genética (anomalías genéticas antes del nacimiento), son Zamora Chinchipe, Bolívar y Loja.

Paz y Miño explica que para estudiar el síndrome de Down se realizó un análisis de todas las alteraciones de los cromosomas. Para esto se investigó a cerca de 8 450 personas que presentaron etiología cromosómica (malformaciones congénitas humanas) siendo la mayoría diagnosticada con síndrome de Down.

Además, se investigaron las discapacidades intelectuales y sus causas. Los expertos determinaron que el ambiente también influye en las personas de cualquier edad y este puede provocar discapacidades.

En Ecuador, 4 716 personas presentan discapacidad intelectual por la exposición a ciertos factores ambientales. Siendo así que las provincias con la tasas más altas de individuos afectados por agentes ambientales son Esmeraldas (0,67%), Sucumbíos (0,57%), y Orellana (0,52%).

Además, se identificó que las comunidades indígenas kichwa y shuar presentan mayor frecuencia de factores monogénicos (mutaciones o alteraciones en la secuencia de ADN), cromosómicos (defectos de un solo gen), entre otros.

Para Andrés López, el siguiente paso es realizar estudios sobre nuevos tratamientos de acuerdo con las características genéticas de la población. “No es lo mismo aplicar un fármaco en Japón que en Ecuador sino se conoce cómo trabaja el ADN en las personas”.

El grupo de investigación de la Universidad también ha realizado estudios de patologías congénitas, como la enfermedad de Hirschsprung (colón muy dilatado) la fibrosis quística del páncreas, la distrofia muscular de Duchenne (destrucción de los músculos) y la hemocromatosis (daños en el metabolismo).

López indica que estos resultados muestran la caracterización genética de la población. Una de las investigaciones más relevantes es la que se refiere a los resultados moleculares en la población infectada con Helicobacter pylori y aquella resistente al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

Por ejemplo, en este estudio participaron 258 personas. Las muestras fueron obtenidas de pacientes con gastritis. Además se utilizaron muestras de personas sin la sintomatología de esta enfermedad.

“A partir de los genes de enfermedades, de los genes sanos y de los genes comunes se puede armar la genética de los ecuatorianos”, dice Paz y Miño en referencia a los estudios.

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