29 de abril de 2019 19:13

El ADN determina rasgos únicos de la gente

Paola Leone es parte del Centro de Investigación Genética de la Universidad UTE. Foto: Roberto Peñafiel / EL COMERCIO

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Valeria Heredia
Redactora (I)
jheredia@elcomercio.com

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Belén y Edison están listos para recibir al pequeño Juan José, su primer hijo. En pocos días, el bebé nacerá pero cuando la pareja supo del embarazo les surgieron cientos de interrogantes relacionadas con los rasgos físicos o tipo de patologías que podría tener el niño.

La madre, una comunicadora social de 29 años, espera que su hijo herede sus rizos, ojos y pestañas pobladas. Y del padre anhela que tenga la estatura, cejas y color de piel.

Cuando ocurre el proceso de fecundación, los 23 cromosomas del padre se juntan con igual número de la madre. Cada uno contiene información genética que pasa de los progenitores a sus hijos mediante el ADN o ácido desoxirribonucleico.

Similar al plano de construcción de un edificio, el ADN contiene cada rasgo físico que adoptará Juan José y que lo hará único en el mundo.

Esa es la más simple definición del ADN. El modelo de su estructura se presentó por primera vez un 25 de abril de 1953, es decir, el jueves anterior se cumplieron 66 años de este hallazgo considerado uno de los más importantes del siglo XX.

66 años del descubrimiento de la estructura del ADN. Foto: Roberto Peñafiel / EL COMERCIO


Este vino de la mano de una dupla de científicos: el estadounidense James Watson y el inglés Francis Crick.

Ellos explicaron que el ADN contiene una información completa de lo que son los seres humanos. Este determina, por ejemplo, etnia, estatura, color de piel, ojos y cabello. Lo explica Paola Leone, investigadora docente del Centro de Investigación Genética y Genómica de la UTE.

Un ejemplo -dice Leone- es la composición genética de las etnias en el Ecuador. Un mestizo tiene un 61% de genes indígenas, 32% caucásicos (rasgos europeos) y 7% afroecuatorianos. Un indígena tiene 90% de esos genes, 7% caucásicos y 3% afroecuatorianos. Mientras que un afroecuatoriano tiene 65% de estos genes, 23% y 12% son caucásicos e indígenas, respectivamente.

Pero a través del ADN no solo se puede saber cuáles serán los rasgos físicos sino también el tipo de enfermedades heredadas o provocadas por una malformación genética.

“Es importante conocer la secuencia del ADN, para prevenir enfermedades y en caso de que se presenten contribuir en el diagnóstico y pronóstico, ver si el paciente responderá o no a los tratamientos”. En definitiva estudiarlo sirve para mejorar su calidad de vida, dice la investigadora argentina.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) cuenta con un listado de enfermedades genéticas, que son aquellas patologías existentes por un defecto en uno o más genes o cromosomas. Las más comunes son el síndrome de Down, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular, anemia falciforme y hemofilia, entre otras.

Estas enfermedades presentan diversa gravedad. Algunas son mortales y otras requieren de un tratamiento continuo hasta la vejez. En el mundo, cerca de 7,6 millones de niños nacen con malformaciones genéticas o congénitas graves.

En Ecuador se reportaron 3 244 muertes por malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, entre 2011 y 2014, según el Anuario de Estadísticas Vitales del INEC (últimas cifras registradas en el país).
Por ello, un diagnóstico oportuno para controlar dichas enfermedades es necesario y vital, insiste Leone.

Belén, por ejemplo, se realizó varios exámenes médicos para conocer más sobre el estado de salud de su bebé. Pero no se hizo el del ADN.

En la primera fase del embarazo -12 semanas- su médico le recomendó practicarse pruebas para determinar patologías futuras, así como también la del VIH/sida. Así lo hizo, ya que “es importante identificar cualquier enfermedad e incluso un tratamiento temprano”, señala la futura madre.

Los exámenes de ADN aún no están al alcance de todos, debido a sus costos. En el mercado privado, la tarifa alcanza o supera los USD 1 000. Todo depende del tipo de análisis, explica la ingeniera en Biotecnología, Andrea Torres, quien es parte del equipo de ADN Biotech Lab.

En este laboratorio del norte de la capital se realizan pruebas prenatales no invasivas. Primero se toman las muestras de sangre de la madre y del padre y se analiza la probabilidad que tiene el bebé de adquirir o no una patología.

También hay otro tipo de pruebas, más invasivas, que pueden poner en riesgo al feto.

El objetivo es que los padres se preparen para cuidar a un hijo con alguna discapacidad, cuando se sospecha de ello, señala Jorge Chiriboga, especialista en el ADN Biotech Lab.

En el Centro de Investigación de la Universidad UTE también se realizan pruebas similares, para identificar la existencia de factores de riesgo de una persona.

Además se estudia el cáncer para determinar su origen y evolución, enfermedades raras y cromosómicas. Sin embargo -reconoce Leone- aún falta una articulación con hospitales o centros de salud para acceder de forma rápida a estos análisis. Así se podrá ayudar a más pacientes con este tipo de enfermedades.

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