22 de April de 2013 00:03

Cuando los huesos son como el cristal

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Cuando Lucía Trávez tenía cinco meses de embarazo, recibió una noticia que le cambió por completo la vida. En un chequeo de rutina le dijeron que su tercera hija nacería con Osteogénesis Imperfecta (OI), es decir, que sus huesos tendrían la fragilidad de un cristal.

Después del parto, el pronóstico para la recién nacida María Paula era el de una niñez con muchas fracturas, yesos y hasta cirugías.

Marco Concha, traumatólogo del Hospital San Bartolo, explica que esto se debe a que la OI, una enfermedad rara y genética, afecta a la producción de colágeno, proteína necesaria para que los huesos sean resistentes. Quienes tienen problemas con la cantidad o calidad de esta proteína sufren fracturas sin motivo aparente.

Este no es el único inconveniente que deben enfrentar las personas que tienen 'huesos de cristal'. Aunque no se presenta de igual forma en todos los casos, la mayoría siente debilidad en sus músculos, la columna se desvía, los dientes se vuelven quebradizos y, en algunos casos, hasta pueden presentar pérdida de audición.

Cuando Trávez investigó lo que implicaba el padecimiento de su hija, no descansó hasta conseguir ayuda. En ese entonces, en el país no había profesionales en el tema, pero en el exterior sí. Cuando María Paula cumplió 2 años, participó en un tratamiento experimental que realizó en Hospital de Shriners, en Montreal, Canadá.

Ahí, Trávez se enteró de los tratamientos disponibles para esta afección. En 1999 decidió crear una fundación para que otros niños, de escasos recursos, tengan acceso a la medicación.

En la actualidad, la Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta (FEOI) atiende a 65 niños. La ayuda que brindan consiste en la administración de bifosfonatos, medicamentos que ayudan a aumentar la densidad ósea. Con esto, disminuye el número de fracturas, se alivia el dolor crónico y las contracturas musculares.

Según Trávez, los avances científicos han permitido que ahora los bifosfonatos sean más fáciles de aplicar y que tengan mayor efectividad. "Antes se administraba cada cuatro meses. Los niños tenían que ponerse un suero que duraba cuatro horas, por tres días". Actualmente esta situación es distinta: los convocan dos veces al año y les aplican el zoledronato (un tipo de bifosfonato más potente) vía intravenosa por 45 minutos.

Estas reuniones no solo tienen fines médicos. El personal de la FEOI aprovecha junio para celebrar el Día del Niño y diciembre para la Navidad. En estos agasajos, los pacientes con OI y sus familiares se conocen, se integran y comparten experiencia.

Existen casos más graves en los que, debido a las múltiples fracturas, los huesos empiezan a deformarse. En estos casos, según Concha, se hace necesaria la intervención quirúrgica.

En este procedimiento, los médicos colocan varillas intramedulares, especialmente las que son telescopadas, porque son las que se extienden a medida que el niño crece. La función de esta varilla es corregir las deformaciones y proteger internamente el hueso. Con aquellas, algunos niños consiguen estar de pie y hasta caminar.

Quienes tienen OI están permanentemente en rehabilitación, por las constantes lesiones o intervenciones quirúrgicas.

Tatiana Fonseca, terapeuta ocupacional, explica que la fisioterapia juega un papel fundamental en el tratamiento de esta enfermedad, porque obliga a las personas a estar en movimiento y mantener el tono muscular.

"Se hacen ejercicios isométricos, que se caracterizan por ser suaves. Se emplean pelotas, toallas, almohadas, dependiendo del área que vamos a trabajar: piernas, brazos, columnas", comenta Fonseca.

Los especialistas también recomiendan la natación, al ser un ejercicio completo y de bajo impacto. Además debe haber apoyo multidisciplinar por parte de psicólogo, traumatólogo, otorrinolaringólogo, genetista y hasta de un dietista, para que controle el peso.

Férula y silla de ruedas

  • Causas. Algunos niños heredan la enfermedad de sus progenitores. Si no hay historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
  • Aparatos. Muchas personas que sufren Osteogénesis Imperfecta requieren de sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y férulas (para prevenir deformaciones y brindar protección). Además de la compañía permanente de un familiar.
  • Lesiones. La Osteogénesis Imperfecta va desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas pocas fracturas o alcanzar varios cientos de lesiones en su vida.

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