29 de noviembre de 2016 00:00

Los padres formaron un grupo para encarar a la glucogenosis

Felipe, de 4 años, tiene glucogenosis. En la gráfica juega junto a su padre,  Jorge Valdivieso, en Quito.

Felipe, de 4 años, tiene glucogenosis. En la gráfica juega junto a su padre, Jorge Valdivieso, en Quito. Foto: Diego Pallero / EL COMERCIO

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Diego Bravo
Redactor (I)

Cuando cumplió 1 año, Felipe presentó una hinchazón en su barriga. Un mes después, tuvo un fuerte estreñimiento. Sus padres, María Augusta Villalba y Jorge Valdivieso, lo llevaron al médico y este les dijo que él tenía problemas metabólicos. Tras otros exámenes y una biopsia se estableció que el pequeño vive con glucogenosis.

Este mal, que afecta a 1 entre 100 000 y hasta 400 000 habitantes, se caracteriza porque el estómago de los pacientes se hincha hasta tomar la forma de una pera. También se presentan convulsiones, lento crecimiento e inflamación del hígado. En otros casos hay hipoglucemia o bajones repentinos de glucosa en la sangre. Sienten calambres al realizar ejercicio físico o afectación muscular.

William Acosta, líder de Endocrinología del Hospital Eugenio Espejo, señala que existen al menos seis variantes de esa enfermedad y que cada una presenta manifestaciones diferentes. De otro lado, en otros países como España es considerada una enfermedad rara. Los casos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis también son analizados por la Organización Europea de Enfermedades Raras.

De igual forma, según la Federación Española de Enfermedades Raras, la glucogenosis es incluida en ese grupo porque tienen una baja incidencia la población ya que afecta a un número limitado de personas.

Villalba cuenta que Felipe padece uno de los tipos más leves, pero no puede comer frutas, lácteos ni alimentos azucarados. A sus 4 años, su dieta es parecida a la de una persona con diabetes: solo puede tomar maicena cada cuatro horas y agua. “Y una proteína importada desde EE.UU. con menos carbohidratos. A raíz de ese tratamiento, la vida de mi hijo cambió radicalmente”.

Ella y los padres de otros 19 niños con el mismo problema crearon el grupo Glucolatino Ecuador, para ayudar a quienes desconocen los orígenes, síntomas y tratamientos de la enfermedad, que puede llegar a ser discapacitante si no se trata a tiempo, pues compromete el crecimiento.

El sábado 3 de diciembre de 2016 es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Una enfermedad como esta puede generar una discapacidad al repercutir en la calidad de vida de quien las padece, por la pérdida de autonomía que resulta de complicaciones crónicas, progresivas y degenerativas.

Según el Ministerio de Salud Pública (MSP), la glucogenosis es parte de un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la alteración del metabolismo y depósito de glucógeno en los tejidos (músculos, hígado y corazón).

Los padres buscan que la glucogenosis sea incluida dentro del listado de enfermedades catastróficas del MSP. “Es crónica, incurable y rara”, dice Cisne Argüello, gastroenteróloga pediátrica del Hospital Carlos Andrade Marín, quien colabora con la organización.

El 7% de la población mundial sufre un mal considerado raro y catastrófico por los costos de los tratamientos. Según Glucolatino, un ente internacional dedicado a investigar este mal, es difícil calcular la cantidad de gente con glucogenosis en el mundo, ya que hay unos tipos que son menos frecuentes que otros. Y, para confirmarlos, se necesitan pruebas genéticas que no están disponibles en todos los países.

Argüello trata a 15 niños con esa enfermedad. Otro objetivo del colectivo es que se capacite a los pediatras para que lo puedan detectar a tiempo y así evitar que la afectación sea menor. “Lo ideal es diagnosticarla antes del año de vida para no comprometer peso y talla”.

En el caso de Felipe, cuenta Villalba, su estatura no corresponde a la de un niño de su edad. Pese a ello le tranquiliza que lleve una vida normal y no esté en riesgo, como ocurrió con otro infante del grupo, que no resistió las secuelas de la enfermedad y murió en Santo Domingo de los Tsáchilas.

Según datos del MSP, tres personas han fallecido por glucogenosis entre el 2013 y 2015 en el país. A esto se suma que se han reportado 21 egresos hospitalarios y 127 consultas ambulatorias en el mismo período de tiempo. Las provincias con el registro más alto de esta enfermedad son Pichincha y Guayas.

A escala nacional hubo 79 consultas de mujeres y 48 de hombres. En cuanto los egresos hospitalarios, 10 fueron de sexo femenino y 11 varones. Para Acosta, esta enfermedad cumple ciertos parámetros para ser incluida como ­catastrófica: alto riesgo para la vida y es crónica. Su tratamiento es costoso, ya que al ser una enfermedad rara no se produce una gran cantidad de medicinas para los pacientes.

Eliana Gudiño acude a reu­niones de Glucolatino Ecuador porque su hija Valentina, de 6 años, tiene glucogenosis tipo 3, que afecta a los músculos de los pacientes y provoca hipoglucemia. Para tratar el mal, la niña consume un medicamento en polvo que se llama Glycosade. Sus parientes que viven en España lo adquieren bajo pedido a un laboratorio y luego lo envían a Ecuador.

Cuesta USD 400 y vienen 31 sobres, utilizan uno por día. Recuerda que cuando Valentina era pequeña presentó hinchazón en el estómago. A los 3 años no podía subir gradas pequeñas por su cuenta y siempre pedía ayuda a sus padres.

Ellos estaban preocupados y luego de acudir al médico se enteraron de que tenía esos problemas. Ahora, tras seguir los tratamientos, Valentina lleva una vida normal: salta, corre y juega con otros niños.

Algo parecido ocurrió con Felipe, ya que se demoró para comenzar a caminar. Villalba recuerda que se cansaba pronto y le costaba moverse. Ahora juega con su hermano mayor y acude a la escuela. Aunque su salud mejoró, sus padres quieren ayudar a otras personas y mantienen contacto con médicos especializados.

Están a la espera de una respuesta del MSP, para que sea considerada una enfermedad catastrófica. Desde ese ente se ha indicado que se mantendrá una reunión con el grupo de padres, una vez que el pedido sea solicitado oficialmente. Se conformó un equipo de expertos que analiza la actualización del Acuerdo Ministerial que abarca el listado de enfermedades de ese tipo.

En tanto, los padres de Felipe continúan sumando en su grupo más casos de pacientes con glucogenosis. Su grupo tiene miembros de Pichincha, Loja, Imbabura, Azuay y Manabí. Para recaudar fondos organizan rifas y otros eventos.

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