17 de January de 2010 00:00

El genoma Humano, el Mayor logro

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Redacción Tecnología
tecnologia@elcomercio.com

El desciframiento del  genoma humano es el avance médico más importante de la última década, representa la cura para las enfermedades genéticas.

Científicos de Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña, Francia y Alemania emprendieron el proyecto en 1990,  tuvo un plazo de 15 años.

Por la amplia colaboración internacional, el mapa completo del genoma  fue presentado en abril de 2003, dos años antes.

El genoma humano es la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico), por ello es considerado el libro de la vida. Está compuesto por aproximadamente 25 000 a 30 000 genes distintos y 46 cromosomas, estructuras situadas en el interior del núcleo celular que transmite código genético. El genoma de cualquier persona es único, a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados.

Los genes representan todo lo que nosotros somos. A partir de la fecundación se unen dos células que contienen genes. Todo lo bueno en cuanto a salud y todo lo malo en cuanto a enfermedad están determinados por nuestro patrimonio genético.

Para la genetista Rosario Paredes este desciframiento es una conquista enorme, porque permite diagnosticar con exactitud, curar y prevenir las enfermedades genéticas. Al momento están identificadas 10 000.

De ellas entre 1 500 a   2 000 están siendo diagnosticadas. 

Además,  permitió adelantar los estudios de las funciones de esos genes, lo cual representa una nueva etapa de la medicina genómica y proteómica, opina la genetista Mónica Ruz.

“La medicina del futuro está basada en las características de cada uno de los genes y de sus productos (las proteínas)”.

Estas enfermedades, como la distrofia muscular, no son muy frecuentes en la población. Las incidencias  a nivel mundial son de uno en cada 3 500, 7 000 ó 10 000 personas. Sin embargo, son  muy dolorosas, costosas y con tratamientos a largo plazo, según las especialistas.

La ventaja de contar con el mapa del genoma es que  se puede hacer un diagnóstico personalizado y ubicar al gen responsable de la enfermedad. Aunque aun no haya tratamientos, se puede trabajar en la prevención.

Ruiz explica que se posibilitó las terapias génicas y   la farmacogenómica,  que determina las características  de las personas respecto a las respuestas a los fármacos. Se disminuirá los efectos secundarios,  controlará las  dosis y reducirá los costos.

En Ecuador  la ciencia genética no avanza

Redacción Tecnología

A pesar del gran adelanto científico en medicina genética, Ecuador está rezagado por faltas de políticas de Estado y de ayuda económica.

El principal problema está la falta de concienciación de las autoridades, porque no hay políticas de Estado que impulsen la investigación genética, según Rosario Paredes. “Tenemos que mendigar recursos para algo que es tan obvio y  necesario”.

En esto coincidió su colega Mónica Ruiz para quien no hay apoyo económico a la investigación. Otra desventaja  es la falta programas de tamizaje. Con estas pruebas a  recién nacidos se puede diagnosticar y prevenir hasta 80 enfermedades.

Además, consideró que el Gobierno  debería crear un Centro de Genética  que sirva de referencia para los estudios.

Por esta causa, en el país aún no se aplican en totalidad las terapias génicas, los costos son muy elevados.  Un examen de citogenética tiene un valor de USD 56,  los tratamientos más complejos llegan hasta USD 1 000 al día.  Desde hace dos años algunos hospitales como el de las Fuerzas Armadas, Metropolitano y Carlos Andrade Marín, trabajan en técnicas de biología molecular y citogenéticas

En Ecuador  hay pocos genetistas, no sobrepasan de 30. Los primeros llegaron entre 1980 y 1985, eran apenas cinco médicos. “Tiene que haber políticas definidas y facilidades, es lo que pedimos para trabajar”.

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