Oftalmólogos y genetistas detectan una nueva mutación del Síndrome de Usher
El Síndrome de Usher deteriora la visión y el oído, científicos hallaron una nueva mutación. Foto: Pixabay
Un equipo del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) descubrió en una paciente el que podría ser el 'tipo 4' de la enfermedad hereditaria conocida como Síndrome de Usher, que causa una pérdida grave de la audición y un trastorno ocular que provoca un deterioro de la visión.
En su último artículo científico, publicado en la revista American journal of ophtalmology, los genetistas Ester Pomares y Víctor Abad, junto a los oftalmólogos Rafael Navarro y Anniken Burés, exponen una mutación no descrita hasta ahora, un gen vinculado al Síndrome de Usher que causa una pérdida lenta visual y auditiva.
El equipo describe el caso de una paciente de 40 años con problemas visuales incipientes, a quien detectaron el gen ARSG alterado, el mismo gen señalado por un grupo investigador israelí que lo vinculó a la enfermedad en 2018.
Este supuesto nuevo "tipo 4" de la enfermedad se manifiesta de forma tardía, hacia los 40 años, evoluciona lentamente y está asociado al gen ARSG, pero se trata de una mutación distinta a la que detectaron en Israel
- ¿La vacuna contra el covid-19 previene el contagio de la enfermedad?
- Bill Gates y su presagio sobre la propagación de una nueva pandemia
- Brasil detecta primer posible caso de infección por hongo superresistente potencialmente mortal
- VideoReino Unido recomienda no vacunar a alérgicos severos tras reacción en dos personas
- ¿Qué está detrás de la 'misteriosa enfermedad' que mató a una persona en India?