7 de febrero de 2021 00:00

Vicente Yépez combina bioinformática y genes

El investigador ecuatoriano hizo su primaria y secundaria en Quito, luego siguió la carrera de Ingeniería Industrial en Monterrey, México.

El investigador ecuatoriano hizo su primaria y secundaria en Quito, luego siguió la carrera de Ingeniería Industrial en Monterrey, México. Foto: Cortesía Vicente Yépez

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Andrea Rodríguez
Redactora (I)

La secuenciación del ARN ha surgido como un enfoque poderoso para descubrir defectos de genes que causan enfermedades raras. Muchas de ellas no han podido ser diagnosticadas con la evaluación genética tradicional, basada en el análisis de ADN.

La nueva arista aumenta las tasas de diagnóstico certero, entre 8 y 36%. Pero para acelerar la adopción de este método, es necesario desarrollar complejos protocolos.

El bioinformático ecuatoriano Vicente Yépez consiguió diseñar uno en Alemania. Hoy es reconocido mundialmente y utilizado por universidades y centros de investigación de enfermedades raras. Yépez detalla que cada gen tiene una tarea. A eso se le llama expresión genética y se puede cuantificar en computadora.

De este gen se obtiene una curva: en cada paciente se puede calcular qué tan lejos está cada uno de sus genes de la media. Si la variación es significativa, esa puede ser la causa de una enfermedad.

Según el investigador, si bien la secuenciación de ADN y de ARN ha avanzado mucho, existe un inconveniente: la gigantesca cantidad de datos que hay que manejar: imposible ordenarlos y descifrarlos sin supercomputadoras.

Se requieren 8 gigabytes de capacidad de memoria para recopilar la información genética de una persona, es decir, el equivalente a una computadora sencilla para diseño gráfico. En el caso de estudios poblaciones, los resultados se guardan en archivos que pesan varios terabytes, por la inmensa cantidad de información que arrojan los genes al cuantificarlos.

Yépez hizo su primaria y secundaria en Quito, luego siguió la carrera de Ingeniería industrial en el Instituto Tecnológico de Monterrey, campus de Querétaro, en México.

Se le presentó entonces la oportunidad de realizar una maestría en Modelación Matemática en Italia, en la Universidad de L’Aquila.

En la tesis que desarrolló estableció modelos a partir de datos obtenidos en un grupo de individuos para aplicarlos a un conglomerado más amplio. Esto fue un descubrimiento para él: había encontrado la relación de las matemáticas con las ciencias naturales, concretamente con la genética.

Entusiasmado, inició su doctorado en Bioinformática en la Universidad Técnica de Múnich (TUM), en Alemania.

Yépez construye ahora modelos estadísticos de genes e individuos. El científico recuerda que todo comenzó en el 2017, cuando recibía cientos de muestras genéticas y hacía falta un programa informático que funcione rápido y dé certezas. Esto con el fin de poder decir qué genes estaban dañados en un paciente y cuáles no.

Así nació el DROP (Detection of RNA Outliers Pipeline). Es un protocolo; es decir, un programa que permite -a través de un comando- analizar millones de posibilidades y determinar qué genes de una persona ­están afectados.
El sistema detecta valores atípicos de ARN. Encuentra así las mutaciones causantes de enfermedades genéticas.

En el desarrollo del programa participó igualmente otra ecuatoriana, la informática Daniela Andrade, quien era investigadora de la universidad muniquesa.

El equipo de Yépez está conformado actualmente por tres investigadores principales y un supervisor. Además, cuenta con 10 colaboradores en varios países. Una de ellas visitó Múnich en el 2019, para tratar de llevar el sistema a Barcelona, España.

Yépez respondió positivamente y abrió el código de la herramienta para utilizarlo libremente. El protocolo incluso se puede cambiar y enriquecer. Esto lo hizo recientemente la Universidad de Estocolmo, para adaptarlo a sus métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

El programa informático ha sido utilizado por varios entes de investigación para detectar genes defectuosos, como la Red de Enfermedades No Diagnosticadas de Estados Unidos y Canadá. También por el Baylor College of Medicine de Houston. El protocolo es útil, además, en institutos y universidades de España, Holanda, Suecia y Hong Kong.

La Universidad de Tubinga, en Alemania, usa el programa para analizar los genes de pacientes con coronavirus. En la misma línea, investigadores de Canadá e Italia, integrantes de la HGI (Human Genomics Initiative), lo utilizan con el fin de hallar la predisposición genética de pacientes con covid-19 a sufrir complicaciones.

El DROP fue presentado en la conferencia anual de la American Society of Human Genetic, el evento de genética más prestigioso del planeta.

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