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Oftalmólogos y genetistas detectan una nueva mutación del Síndrome de Usher

Un equipo del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) descubrió en una paciente el que podría ser el 'tipo 4' de la enfermedad hereditaria conocida como Síndrome de Usher, que causa una pérdida grave de la audición y un trastorno ocular que provoca un deterioro de la visión.

Con exámenes genéticos se detectan patologías y síndromes

Cuando Ericka Basantes, de 43 años, superó el tercer mes de embarazo se sometió a una serie de exámenes para conocer el estado de salud de su hija. Primero se hizo dos ecografías -simple y tridimensional- en donde se veían anomalías en la nuca y la cabeza. Esto, cuenta, indicaba que podría tener síndrome de Down, una alteración en los genes de la bebé.

Dos mujeres genetistas de Francia y EE.UU. hacen historia y ganan el Nobel de Química

Dos mujeres genetistas, la francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna, recibieron este miércoles, 7 de octubre del 2020, el Premio Nobel de Química por sus investigaciones sobre las “tijeras moleculares”, un avance “revolucionario” para modificar los genes humanos y reescribir de alguna manera el ADN.

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