El Síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente de la especie humana. Ocurre a nivel universal en 1 / 600 a 700 nacidos vivos, sin embargo varios estudios nacionales apuntan que en Ecuador es mucho más frecuente: 1 / 500 nacidos vivos.
Una investigación realizada entre 1992 – 2009 en el Hospital Baca Ortiz de Quito, arrojó un resultado llamativo por la grande frecuencia de niños Down en hijos de madres jóvenes, entre 20 y 25 años de edad, cuando la regla es una mayor frecuencia sobre los 35 años de edad materna. Se estima que las personas con síndrome Down en Ecuador serían más de 8 mil.
Estos datos constituyen un desafío a la atención sanitaria nacional que aún no ha logrado concebir un servicio de Genética Médica que haga diagnóstico prenatal para evitar la aparición de nuevos casos sindrómicos ni tampoco se ha establecido un sistema de atención integral que aborde de manera simultánea las complicaciones cardiacas, respiratorias, digestivas y hematológicas; y de manera concomitante disponer de un sistema escolar incluyente y ayuda social a las familias afectadas.
Al conmemorarse el 21 de Marzo el día Mundial del Síndrome de Down cabe recordar que este síndrome al igual que la mayor parte de trastornos genéticos ocurre en hijos de padres sanos y que nadie está exento del riesgo de presentar descendencia afectada con este tipo de patologías.