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Milton Jijón: ‘Ecuador necesita abrir su instituto de genómica ya’

En 2020, este médico superó cáncer avanzado en el intestino grueso. Su ‘salud de hierro’ le ayudó. Foto: Vicente Costales / EL COMERCIO

En Sao Paulo, Brasil, Milton Jijón estudió genética médica. Tiene tres diplomados, en México, España y en EE.UU. Ha investigado sobre niños con piel de pescado, huesos de cristal y síndrome de Down. En 2012 fue galardonado como Médico del Año. Por más de 20 años trabajó en el Hospital de Niños Baca Ortiz, de Quito.

“En Ecuador se calcula que hay un millón de pacientes con enfermedades raras. La mayoría es hijo de padres saludables, aunque se crea lo contrario, y las parejas afirmen: ‘en nuestras familias no hay antecedentes de nada’.

El millón resulta de una estadística mundial aproximada de prevalencia de estos casos. Se sabe que el 8% de la población está afectada.

En 30 años como genetista, he atendido miles de pacientes; 300 000, entre mi consulta en el Hospital Pediátrico Baca Ortiz y mi recorrido por un millón de casas, como jefe técnico de la Misión Manuela Espejo. He diagnosticado más de 400 enfermedades raras diferentes. Y el Ministerio de Salud oficialmente reconoce que hay apenas 150.

Loja es la capital mundial del síndrome de Larón, que es una forma de talla baja. Al menos las tres cuartas partes de estos pacientes del planeta entero están en Ecuador.

Quito va primero en casos de microtia, malformación del oído y del pabellón de la oreja; sumada la casuística de todas las capitales sudamericanas, no llegan ni a la mitad. Se sospechaba de la altura, fui a La Paz, Bolivia, para estudiarlo y no. Es probable que acá haya genes especiales.

Otro trastorno es la paraparesia espástica hereditaria. Provoca endurecimiento muy grave de los músculos, por lo que pierden movilidad y sensibilidad.

Otro síndrome muy común es la neurofibromatosis, por la cual aparecen tumores en el trayecto de todos los nervios; los que se forman internamente causan la muerte.

Por eso, la genética es la madre de las ciencias. Lo que no es genético, de genes, está en la epigenética, en el ambiente. Las dos van de la mano.

La creación del Instituto Nacional de Medicina Genómica es un sueño. Marcaría un antes y un después en la historia; es la medicina basada en los genes de cada quien, por lo tanto de precisión y además personalizada.

Para construir el instituto, el vicepresidente Alfredo Borrero suscribió un acuerdo con la Fundación para el Estudio y la Divulgación de Enfermedades Raras en Ecuador (Funerede) y otras organizaciones que trabajan con enfermedades raras y catastróficas.

¿Por qué debe concretarse? Porque al analizar una muestra de sangre se podría predecir que una mujer, de 25 años y sin síntomas, desarrollará cáncer de seno o de ovario.

También se puede anticipar la predisposición genética para enfermedades como Alzheimer y párkinson.

Existen decenas de enfermedades raras y catastróficas, que no se diagnostican sino después de siete años. Con medicina genómica eso se podría resolver en poco tiempo, sin pasar de un médico a otro que no conozca de esas enfermedades.
Este instituto debiera contar con especialidades médicas paran niños y adultos, pero fundamentalmente disponer de genética clínica, molecular, bioquímica, ingeniería biotecnológica y molecular. Además, servicios de apoyo como rayos X, tomografías, resonancias magnéticas y exámenes de laboratorio.

En este tipo de medicina no hay secretos. Si la mamá tuvo una enfermedad, hay que descartar en la familia. No hay milagros, para los niños obesos e hipertensos, se les hace una dieta genética. En equipos como el Real Madrid analizan si futbolistas tienen genes que los predisponen a lesiones y los tratan, ahorrando dinero.

Cuando hablamos con hoy el vicepresidente electo le expuse la idea, usaremos mucha telemedicina. Toda la vida me he preparado y espero poder ver concretado este anhelo.

Cuando estudiaba en el Colegio Mejía, mi profesor de anatomía, David Paltán, me ayudó a desarrollar mi vocación como pediatra. Ya en consulta sentí que me faltaban elementos para diagnosticar y fui a Brasil. En 1986 volví, fui el primer genetista en el país. Un año después fundé la Sociedad. Y en 1990, la primera cátedra en la U. Central.

Esta semana viajaré a Guaranda, para estudiar lo que ocurre con una comunidad: 40 personas tienen una especie de brote genético, solo he visto fotos. Debo revisarlos”.

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