2 de noviembre de 2020 00:00

Con exámenes genéticos se detectan patologías y síndromes

El genetista Milton Jijón extrae muestras de sangre de sus pacientes y procesa los resultados en Genómika

El genetista Milton Jijón extrae muestras de sangre de sus pacientes y procesa los resultados en Genómika. Foto: Diego Pallero / El Comercio

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Valeria Heredia
Redactora (I)

Cuando Ericka Basantes, de 43 años, superó el tercer mes de embarazo se sometió a una serie de exámenes para conocer el estado de salud de su hija. Primero se hizo dos ecografías -simple y tridimensional- en donde se veían anomalías en la nuca y la cabeza. Esto, cuenta, indicaba que podría tener síndrome de Down, una alteración en los genes de la bebé.

Con esa sospecha, los médicos aconsejaron una prueba de detección prenatal. Sirve para determinar la probabilidad de que un niño o niña nazca con síndrome de Down. El proceso es sencillo. Los médicos extraen una muestra de sangre y luego analizan los marcadores que indican la presencia o no de esta alteración genética.

“En la prueba, la probabilidad de que un niño nazca con esta condición es de una entre 300 000. Mi hija fue ese único caso”, señala la quiteña.

Al recibir la noticia de que su niña nacería con este síndrome, Ericka tuvo la posibilidad de seguir o interrumpir el embarazo. Ella se quedó con la primera opción.

“Estos resultados sirvieron para que decidamos tener una hija con síndrome de Down; además pudimos prepararnos para saber cómo cuidarla, qué tipo de enfermedades tendrá”.

Ese es el objetivo central de estos exámenes con los que se predicen posibles patologías o síndromes, explica el genetista Milton Jijón. Él es parte del proyecto Genómika, de la Fundación para el Estudio y Diagnóstico de las Enfermedades Raras del Ecuador (Funedere).

“Nuestro trabajo está centrado en el estudio de genes causantes de patologías comunes, raras, catastróficas y otros problemas genéticos. Se conoce como medicina predictiva”.

Por ejemplo, se ofrecen pruebas de diagnóstico prenatal para reconocer síndromes, como

Turner (talla baja), Klinefelter (afección en el crecimiento testicular en hombres) y Down -condición que padece Martina, hija de Ericka-.

Las mujeres menores de 18 y mayores de 35 años, en estado de gestación o que planeen tener un hijo, debieran someterse a esos test. En una investigación de Jijón, realizada en 200 niños con Down de Ecuador, concluyó que el 30% de las madres eran de menos de 25 años. El mayor número, sobre los 35.

En la Fundación, se realizan además las pruebas BRCA1 y BRCA2 para analizar los genes; estos inhiben los tumores malignos, por lo que si sufren mutaciones no podrán cumplir con esta acción y se produce el cáncer de mama o de ovario. “Nuestros estudios predicen esos riesgos”, comenta.

A estas pueden acceder mujeres, en especial aquellas con antecedentes de cáncer dentro de la familia. La genetista Germania Moreta ha tratado varios casos. A su consulta han llegado madres que tuvieron la enfermedad, por lo que llevaron a sus hijas para que se practiquen la prueba.

Este proceso -apunta- también es sencillo; simplemente se extrae sangre y se analizan los genes para saber si hay o no esa predisposición.

“Analizamos las mutaciones y reconocemos si se trata o no de cáncer. Cuando la respuesta es positiva se arranca con el tratamiento de forma temprana. Si es negativa, la familia siente tranquilidad, pero se mantienen los controles”.

En Genomika también se ofrecen exámenes de dieta genómica (control de peso), predisposición a lesiones deportivas y detección de alzhéimer (demencia en adultos mayores) y párkinson (trastorno del sistema nervioso).

El costo aún es alto, reconoce Jijón. Oscilan entre USD 300 y 2 000. “Hemos realizado propuestas a las autoridades para que sean más económicas y estén al alcance de todos”.

En la red pública de salud también se realizan exámenes para determinar la presencia de enfermedades que podrían provocar discapacidad intelectual o muerte precoz. Se trata del tamizaje neonatal, que detecta cuatro patologías en recién nacidos: hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo, galactosemia (afectación al hígado y sistema nervioso) y fenilcetonuria (causa daño cerebral y discapacidad).

La prueba se aplica a partir de las 96 horas del alumbramiento y consiste en una pequeña punción en el talón del bebé. Se toman unas gotas de sangre y se colocan en un filtro especial. Luego se analizan las muestras en el laboratorio.

De enero a septiembre del 2019 se realizaron 179 013 análisis, en el país; de ellos, 48 dieron positivo para los males mencionados. Mientras que en el mismo período de este año fueron 38 de los 147 815, según datos de Salud.

Actualmente hay 2 027 establecimientos de salud en donde se hace tamizaje a los bebés. Uno de ellos es el centro de salud de Pomasqui, en el norte de la urbe. Hasta allá fue Belén Rivadeneira con su hijo Juan José. El pequeño tenía 28 días de nacido cuando le hicieron la punción en el pie.

Su madre esperó cuatro semanas para recibir el resultado. “Felizmente fue negativo, pero es importante para descartar males futuros”.

La Cartera además analiza el fortalecimiento del Centro Especializado en Genética Médica, que funciona desde el 2017 en el Hospital Docente de Calderón, norte de la capital.

La idea es implementar un laboratorio de genética bioquímica, en donde se utilicen metodologías, como espectrometría e inmunoensayo. Con ellas se identificarán 46 males adicionales a los citados, 11 relacionados con los aminoácidos y 23 con ácidos orgánicos. “Se encuentra en análisis de factibilidad presupuestaria”.

Solo para el tamizaje neonatal se han destinado USD 2,7 millones, entre enero y septiembre de este año.

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