5 de April de 2012 12:32

Estudios genéticos empiezan a revelar la complejidad del autismo

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Un estudio sobre cientos de familias con autismo reveló que pueden producirse mutaciones espontáneas en el semen o los óvulos de los padres que aumentan el riesgo de un niño de desarrollar el trastorno.

Los padres son cuatro veces más propensos que las madres a trasladar esas mutaciones a sus hijos, indicaron científicos. Los resultados de tres nuevos estudios, publicados en la revista Nature, sugieren que las mutaciones en la parte de los genes que codifica las proteínas -llamado el exoma- juegan un papel importante en el autismo.

Y si bien estos errores genéticos pueden producirse en todo el código genético, y muchos serían inofensivos, pueden provocar grandes problemas cuando suceden en las partes del genoma necesarias para el desarrollo del cerebro.

Uno de los tres equipos halló que estos errores provocarían un riesgo entre cinco y 20 veces mayor de desarrollar autismo. "Estos resultados confirman que no es el tamaño de la anomalía genética lo que confiere el riesgo, sino su ubicación", dijo el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental, parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que financió una de las investigaciones.

Entre los otros hallazgos, los equipos -dirigidos por Mark Daly del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el doctor Matthew State de la Yale University y Evan Eichler de la University of Washington en Seattle- identificaron varios cientos de nuevos genes sospechosos que podrían conducir a nuevos blancos para el tratamiento del autismo.

Muchos de los investigadores fueron parte de la llamada Colaboración para la Secuenciación del Autismo, el mayor esfuerzo en su tipo por usar la tecnología avanzada de secuenciación genética para identificar las cuestiones genéticas subyacentes en el autismo.

El autismo comprende un amplio espectro de trastornos que van desde la incapacidad grave para comunicarse y el retraso mental, hasta síntomas relativamente más leves, como el síndrome de Asperger. En Estados Unidos, alrededor de uno de cada 88 niños padecen autismo, según las últimas estadísticas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por su sigla en inglés).

Mientras que los científicos creen que la genética representa entre el 80 y el 90 por ciento del riesgo de desarrollarlo, la mayoría de los casos de autismo no pueden rastrearse hasta una causa hereditaria común. Expertos hallaron previamente docenas de genes que elevarían el riesgo de autismo.

Pero las causas genéticas sólo explican alrededor del 10 por ciento de los casos, y estudios recientes detectaron factores ambientales, posiblemente desde la concepción, como posibles disparadores del trastorno.

Secuenciación

Para este estudio, los investigadores secuenciaron datos de 549 familias que incluían a ambos padres y un hijo con autismo. Joseph Buxbaum, director del Centro de Autismo de la Escuela de Medicina de Mount Sinai en Nueva York y coautor de uno de los trabajos, dijo que los resultados combinados de los tres estudios sugieren que unos 600 a 1 200 genes contribuirían al riesgo de desarrollar autismo.

Lo difícil será identificar las redes específicas del cerebro en las cuales interactúan estos genes, por lo que los investigadores puedan empezar a desarrollar nuevos tratamientos. "Ahora tenemos una idea acabada de que la gran cantidad de genes involucrados en el autismo", dijo Buxbaum.

Uno de los estudios, del doctor Evan Eichler y colegas de la University of Washington en Seattle, sugirió cómo los factores ambientales influirían en la genética. Los investigadores observaron específicamente para ver de dónde provenían estos errores genéticos que se producían espontáneamente: el espermatozoide del padre o el óvulo de la madre.

El equipo halló que se generaban nuevas mutaciones con cuatro veces más frecuencia en los espermatozoides que en los óvulos, y que cuanto más grande era el padre, más propenso era a tener espermatozoides con estas variaciones espontáneas.

Una posible explicación de esto, dijo Buxbaum, es que los hombres generan semen todos los días, y esta tasa de renovación elevada aumenta las posibilidades de que se produzcan errores en el código genético que podrían trasladarse a los hijos.

"Esto nos dice que la producción espermática es un proceso imperfecto", dijo Buxbaum en una entrevista telefónica. "Está fundamentalmente dirigida por la edad paterna. Eso tiene sentido. A medida que uno envejece, hay cada vez más posibilidades de problemas", agregó.

Buxbaum señaló que estos resultados respaldan los de otros estudios que demuestran que los padres mayores tienen algo más de riesgo de tener un hijo con un trastorno del espectro autista. El experto resaltó que todos tenemos estos pequeños errores en el código genético, pero que cuando ocurren en áreas clave del desarrollo cerebral, pueden provocar distintos tipos de autismo.

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