9 de February de 2014 00:02

Jaime Guevara le sigue la pista al síndrome de Laron en el país

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En su consultorio guarda las notas periodísticas de sus investigaciones publicadas en las revistas científica Science Translational Medicine, Discovery, EFE y otros medios a escala mundial . Jaime Guevara Aguirre es médico ecuatoriano y especializado en endocrinología. Lleva más de 25 años estudiando a las personas con síndrome de Laron en el país.

Esta alteración se produce porque los niveles del factor de crecimiento (IGF1), que se encuentran en el hígado de estas personas, son bajos. El médico h abla de la incidencia de la biología molecular en el estudio de las personas de baja estatura. S entado en un mueble de su consultorio Guevara habla de la soledad de las comunidades ancestrales y su incidencia.

Dice que una de las causas que detonaron en este síndrome es el matrimonio entre parientes. "Eso se llama endogamia y ahí se expresan más las enfermedades autonómicas recesivas y el síndrome de Laron es precisamente una enfermedad autonómica recesiva", cuenta el investigador.

De las paredes de su oficina cuelgan más de 10 diplomas y certificados que avalan sus estudios y cursos realizados dentro y fuera del país.

En 1987 siete personas con este síndrome llegaron al Instituto de Endocrinología, Metabolismo, y Reproducción (Iemyr), en Quito, donde funciona su laboratorio. Ellas querían conocer las razones de su baja estatura. El médico analizó el caso y al inicio dedujo que se trataba de una deficiencia de la hormona de crecimiento.

Patricia Moncayo, la tecnóloga del centro, después de realizar las pruebas identificó que las concentraciones de hormona de crecimiento no fueron bajas. Al contrario, estaban elevadas y después de una segunda prueba similar se enviaron las muestras a la Universidad de Stanford (EE.UU.), donde se confirmó que las mediciones eran correctas.

Estas pacientes padecían el síndrome de Laron. Este problema se observa también en las áreas cercanas a Israel. Al comprobarse estos datos, Guevara viajó a Loja y desde entonces ha estudiado los casos.

Hasta ahora ha registrado 135 casos y 112 están vivos. "Tengo el gusto de decirle a la comunidad que el grupo ecuatoriano con pacientes con deficiencia del receptor de hormona de crecimiento es el único grupo en el mundo que está caracterizado genéticamente y tienen la misma mutación".

Precisamente, su investigación revela que estas personas tienen menor incidencia de padecer cáncer. Pero no descarta que sí lo tengan, pues hace tres meses murió una de sus pacientes con un tumor de ovario.

Esto quiere decir que estas personas sí pueden adquirir cáncer, pero el número de cáncer que se esperaba -en estos 25 años de estudio- es menor en comparación con los hermanos, parientes que viven en la misma área.

"Quiero aclarar que un 20% de la mortalidad está relacionada con padecimiento de cáncer", precisa.

En una de las salas de su laboratorio están los estudiantes de la Universidad San Francisco de Quito. Junto a ellos, el investigador les explica un nuevo síndrome: los pacientes tienen una talla corta severa y diabetes tipo insulina resistente, que se expresa en una edad joven. Esto es parte también de una mutación genética en otro gen.

Aunque estas personas comparten los aspectos culturales del aislamiento y la reproducción entre parientes, el síndrome no tiene nada que ver con quienes padecen la enfermedad de Laron descrita.

_El contexto En el estudio de los genes se determinó que los pacientes tienen dos dosis de mutación y muchos de los parientes de quienes sufren síndrome de Laron tienen una sola dosis. Entonces, los análisis se extienden a los portadores de esta mutación de talla normal.

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