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Ecuador empieza a enfrentar a las temibles enfermedades huérfanas

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13 de November de 2011 00:07

En dos camas infantiles del Hospital Baca Ortiz, de Quito, descansan Emily y Valery, ambas de 8 años.

La primera viajó la noche del martes 8 desde el Coca, provincia de Orellana.

La acompañó la madre, Marcia Villagrán, de 32 años.

Mónica Heredia, una joven ejecutiva de la empresa Salud, no se desampara de la pequeña Valery.

“Desde el Coca viajamos toda la noche, pero cualquier sacrificio se justifica para salvar la vida de mi hija”, dice Villagrán, una mujer humilde que trabaja a medio tiempo -limpia casas en el Coca- porque se dedica a cuidar a Emily, trigueña, de trenzas negras como sus ojos.

Las dos niñas sufren una temible y silenciosa enfermedad, llamada Gaucher, la cual es parte de las 8 000 enfermedades raras o huérfanas que hay en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Alrededor de 30 están en Ecuador.

Todo comienza por el defecto de alguna enzima en el organismo. En el caso del mal que afecta a Emily y Valery, una célula sanguínea, llamada de Gaucher, se hincha, se vuelve gorda, porque no puede eliminar determinados sustratos y el bazo se agranda, el hígado se inflama y la médula ósea -donde se producen los elementos sanguíneos- se daña.

Si dos veces al mes no reciben una costosa y a ratos inalcanzable medicina -mediante suero reciben células vivas para curar la enzima- pueden morir. La medicina no existe en Ecuador y en el mundo solo la produce el laboratorio biotecnológico Genzime, con sede en Boston, EE.UU., y en Sao Paulo, Brasil, en América Latina.

El lunes 7 de noviembre, la Asamblea Nacional aprobó por unanimidad el proyecto de ley encaminado a incluir en la Ley de Salud el tratamiento de las enfermedades raras, huérfanas o catastróficas. La asambleísta Scheznarda Fernández planteó la inclusión del tema en julio del 2010. Por ello, además del Gaucher, los costos de otras patologías como hemofilia, fibrosis quística, que degenera los pulmones, Fabry, MPS I y Pompe (ver infografía) serán asumidas por el Estado.

Un tratamiento anual puede costar USD 150 000. Difícil que un bolsillo aguante esa cantidad.

El proyecto alegró a los familiares de los 73 pacientes identificados en Ecuador que tienen los males, en especial Gaucher; 26 ya tienen diagnóstico.

Pero más alegró a Eliécer Quispe, padre de Dasha, la hija que murió en el 2007 tras una larga lucha (tres años) enfrentando al Gaucher. Iba a cumplir nueve años. Desde entonces Quispe y su esposa, Carmen Mayorga, se han convertido en apóstoles para que los ecuatorianos conozcan estos males, no oculten a los hijos ‘extraños’, mucho más en las zonas rurales pobres. El fin de esta cruzada de salud: que el mal sea identificado, después de complejos exámenes de sangre -aquí no hay un laboratorio, las muestras de sangre las envían a Boston, porque Genzyme tiene un plan altruista para Ecuador y otras naciones.

Lejos de demandar al Estado ya que la Aduana de Quito -dice Quispe- demoró siete semanas en dar el medicamento Aldurazime, enviado por Genzime desde Boston -en ese tiempo Dasha murió- y los esposos crearon Fepel-Dasha: Fundación ecuatoriana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal.

Su misión: informar de los males a los otros pacientes, ayudar a tratarlos, hacer contactos en otros países y en Ecuador (los hospitales Baca Ortiz y Abel Gilbert, de Guayaquil, apoyan a los enfermos). Quispe, un ejecutivo de Seguros, dice, apesadumbrado, que Juliette Cevallos, una niña guayaquileña, murió de Gaucher, pues la medicina pasó cinco semanas en la Aduana de Quito. “Nos entregaron el Aldurazime un fin de semana; el lunes lo enviamos de urgencia a Guayaquil, el martes Juliette murió”.

El bazo le creció tanto -explica Quispe- que aplastó su corazón.

La hermana menor de Juliette, también afectada con Gaucher, heredó la medicina. La familia de Juliette vive en el Guasmo.

En noviembre, Juliette hubiese cumplido 3 años. Quispe y su esposa reconocen la ayuda que brinda el departamento de Relaciones Internacionales del Ministerio de Salud. Sin embargo, piden más sensibilidad a Aduanas.

Miércoles 9 de noviembre. 11:00. En el Servicio de Onco-Hematología, quinto piso del Hospital Baca Ortiz, hay ajetreo.

Médicos y enfermeras entran y salen de la habitación deEmily y Valery. Es la hora de suministrar el medicamento Cerezime (enzimas con células vivas) mediante suero. “El proceso es complejo -coinciden las enfermeras Elizabeth Arias y Guadalupe Cueva-, ya que es necesario controlar los signos vitales, cada 15 minutos, de las niñas; puede ocurrir un paro cardiorrespiratorio”.

Una sofisticada máquina controla los signos vitales. Emily, de jean y camiseta blanca, es la más animada. Al ver sus fotos digitales sonríe y dice: “Quiero salir en el periódico”.

Valery juega con el celular. Las dos niñas deben recibir la medicina dos veces al mes (USD 6 000 es el costo del remedio cada mes).

Hace un año detectaron el mal de Valery, gracias al diagnóstico de José Eguiguren (pediatra oncólogo) y Patricio Quiroga, quienes detectaron que las plaquetas sanguíneas subían y bajaban.

El 4 de octubre del 2010 en Boston, donde Mónica Heredia envío las muestras, confirmaron el mal que precisó Eguiguren: Gaucher.

En el servicio del quinto piso, las dos niñas están a gusto. Todo luce limpio. En las paredes se ven coloridos paisajes andinos y amazónicos; también de calles luminosas.

Una placa, fijada en la entrada, reconoce el apoyo, para equipar y arreglar el servicio, del reconocido médico Frank Weilbauer, de las fundaciones Por una vida y Amigos del Ecuador y del Infa.

La fecha: 26 de febrero, 2007. El proceso intravenoso pasa lento. Dura dos horas y media. Las niñas asumen con resignación. Las madres, Marcia Villagrán y Mónica Heredia, lamentan la ausencia de los doctores Milton Jijón, genetista, y de María Barba, hematóloga, quien dirigió el servicio durante 15 años. Los dos especialistas dejaron el Baca Ortiz en la reciente compra de renuncias decretada por el Gobierno.

Villagrán confiesa que desde hace cinco años el servicio trata a Emily y reconoce que el apoyo de Jijón y de Barba fue clave para que su niña siguiera con vida.

Villagrán recuerda que el mal de su hija es genético: el padre murió con Gaucher hace 18 años. “En ese tiempo no se sabía nada de esto, peor en el Coca, mi esposo no recibió tratamiento; llegué al Baca Ortiz por la ayuda de Eliécer Quispe y Carmen Mayorga, quien me recibe en su casa de Guajaló, mientras estoy en Quito”. A su vez, Heredia reconoce que existen pocos médicos especialistas en Ecuador para tratar estos males que el país va enfrentando.

“Por eso pesa la ausencia de los doctores Jijón y Barba”.

María Barba trabajó 20 años con Weilbauer y obtuvo un posgrado en la Escuela Paulista de Medicina (tres años y medio).

A las 11:30 ingresa la doctora Alis Borja, la nueva directora del servicio Oncohematológico.

Optimista, dice que organizará la atención a los niños con un plan multidisciplinario que acaba de presentarlo. “Cinco profesionales experimentados pueden atenderlos en varias disciplinas: endocrinología, genética, pediatría, todas las que se requiera”.

Alis Borja pide a los padres que estén tranquilos. “Los esfuerzos aislados se pierden en el tiempo, el trabajo en equipo seráágil y dinámico”. Las madres la escuchan. Villagrán reclama que a su hija no le han dado ni una fruta. La doctora Borja ordena a una enfermera que traiga la comida.

Emily y Valery se miran de reojo como dándose fuerza para enfrentar el infortunio.

La historia de Dasha

Sentado en un cómodo sillón del Hotel Sheraton, norte de Quito, Eliécer Quispe evoca, con una mezcla de alegría y nostalgia, a la pequeña Dasha. Le acompañan Claudia Varela, ejecutiva del laboratorio Genzime con sede en Bogotá, y el médico renal y endocrinólogo, Hans Braem, encargado de la administración.

Los dos han venido a coordinar con Quispe la ayuda humanitaria. El tratamiento es de por vida.

“Mi Dasha -explica Quispe- nació en enero del 2001. En los primeros meses de vida ya se notaban ciertos cambios anormales: manchas mongólicas en su cuerpecito, mucha vellosidad, la espalda se deformaba...”.

Consultó a un ejército de médicos: genetistas, neuropediatras, hematólogos. “En el 2001 -dice- nadie sabía del mal”. Investigó mucho. Le ayudaron sus estudios en la Facultad de Medicina. “Gracias al bendito Internet aprendí más del mal”. Peregrinó por Cuba y México, donde le hablaron del laboratorio Genzime. En el 2004, con Dasha y la esposa, viajaron a Italia. El Infa les apoyó. Allí, en el Instituto Bambino Gezú detectaron el MPS1. La curación tenía un precio: USD un millón.

Las mucopolisacaridosis (MPS 1) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas, necesarias para el procesamiento de moléculas.

Estas son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo, así como el líquido que lubrica las articulaciones. Claudia Varela sostiene que Genzime llegó a Ecuador por la perseverancia y humanismo de Eliécer Quispe. “La medicina es costosa, porque el proceso para hacerla es biotecnológico, de alta tecnología que usa, por ejemplo, organismos vivos; solo un dato: para obtener una medicina hay que extraer una célula del ovario de un hámster chino, minúsculo”. Los medicamentos no se producen a escala. Un frasco de Aldurazime, de 5 kilos, cuesta USD 500.

Quispe dice que Dasha estudió en el jardín Divino Niño, del Ejército. Hizo una vida normal. “Nadábamos, cabalgábamos en el Rancho San Vicente, reíamos. Fue una bella niña. Su sacrificio fue para ayudar a otros niños”.

Más detalles
Eliécer Quispe  reconoce que el   proceso en la  Aduana de Quito debe cambiar para contar pronto con los medicamentos donados por otros países.
Él es  consciente que la costosa medicina no es producida en el país y por eso no tiene  Registro Sanitario y el trámite demora.  

Esto obliga a la Aduanas a  revisar con minuciosidad  las donaciones que envía Genzime.    

Genzime   tiene subsidiarias en 90 países. Hace poco el laboratorio, en el que trabajan decenas de científicos, fue adquirido por una empresa de Francia. Está presente en Brasil, Argentina, Chile y México. Hans Braem dice que los males más comunes son: Pomper, Fabry, MPS1 yGaucher.

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