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En el mundo se conocen unas 5 000 enfermedades raras o huérfanas, según la Organización Mundial de la Salud. En Ecuador se han reportado hasta 50. A falta de un registro fiable, las fundaciones formadas por familiares de enfermos y la misión solidaria Manuela Espejo llevan la cuenta.

Las más recurrentes son: fibrosis quística, hemofilia, osteogénesis imperfecta, mucopolisacaridosis, ictiosis y esclerosis lateral amiotrófica.

Aquí se las llama raras porque afectan a uno de cada 10 000 habitantes. El 80% de estos males tiene causas genéticas, por lo que requieren de un diagnóstico en la primera etapa de la vida.

El mayor problema es que solamente entre 200 y 1 000 son diagnosticables y tienen un tratamiento farmacológico. Del resto todavía no se sabe nada. Muchas de las medicinas que se utilizan en otros países no se venden en Ecuador. Por eso los mismos pacientes y sus familiares buscan los fármacos por autogestión; y pagan la importación estos.

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Paulina Hernández, presidenta de la Fundación de Fibrosis Quística y paciente de esta enfermedad, dice que la mayoría de los diagnósticos se hacen en el exterior. EE.UU. y Argentina son países de referencia para los ecuatorianos. Mensualmente se necesitan entre USD 700 y USD 7 000 para los tratamientos, según los cálculos que hace Hernández.

La Misión Solidaria Manuela Espejo registró 1 500 pacientes con enfermedades raras, que han solicitado ayuda por las múltiples discapacidades que se desencadenan por estas patologías.

Xavier Torres, vicepresidente del Consejo Nacional de Discapacidades (Conadis), explica que ellos no son la prioridad del programa, pero se les ayuda puntualmente con dispensadores de oxígeno, vacunas de crecimiento y algún otro insumo.

Estos pacientes desde febrero de este año han solicitado apoyo para incluir un capítulo sobre estas enfermedades en la reforma a la Ley Orgánica de Salud. Esta propuesta ya fue analizada en primer debate en la Asamblea Nacional, el pasado 7 y 12 de julio. El segundo debate se postergó por la reorganización de la Función Legislativa y la vacancia de los asambleístas. “El Presidente nos ha dicho que va retomar el tema en septiembre”, dice Hernández.

A más de los tratamientos, los familiares y pacientes piden mayor prevención; que se realicen screening neonatales ampliados, estos son exámenes que permiten diagnosticar las enfermedades en el vientre materno.

El genetista César Paz y Miño apoya este pedido. Pero añade que habría que regular el aborto terapéutico en Ecuador. “Las madres tendrían que tomar la decisión de abortar y el Estado tendría que dar las garantías necesarias para el proceso”, explica.

Deficiencia de ácido folínico en el cerebro

Dos niños sin habilidades motoras

La alarma en la casa de la familia Estévez saltó a los seis meses del nacimiento de Carlitos. El pequeño sufrió una hemiparesia (parálisis) del lado izquierdo, luego presentó hipotonía (debilidad muscular), y retraso psicomotor y en el lenguaje.

"Los médicos que consultamos nos dijeron que era parálisis cerebral infantil, pero los tratamientos no surtían efecto", cuenta Carlos Estévez, padre y médico.

Carlos y Elizabeth, su esposa, no querían tener otro hijo hasta no saber qué le pasaba a su niño, pero el método anticonceptivo que usaban falló y nació Valentina. "Rezaba mucho para que mi hija naciera sana, pero a los seis meses le ocurrió lo mismo que a su hermano", cuenta la madre.

La pareja contactó a un neuropediatra ecuatoriano que trabaja en el Hospital de Niños de Boston y este aceptó el caso. La pareja consiguió el apoyo del Infa para viajar y tras un mes de estudios supieron que sus hijos padecen una enfermedad rarísima, que se caracteriza por la deficiencia de folato (esto significa que el paciente tiene en el cerebro una cantidad de ácido folínico, vitamina B9, menor a la normal).

Es un desorden metabólico y de lo poco que se sabe, la proteína de la leche es perjudicial y se debe sustituir este alimento con otros complementos vitamínicos.

Datos

Hay apenas 28 casos en el mundo y no existe un tratamiento específico.

Esta familia requiere USD 3 000 al mes para los niños. Traen desde EE.UU. una leche especial para los niños.

Síndrome de Turner

La falta del cromosoma x en niñas

Yajaira Calvopiña, de 15 años, tiene el síndrome de Turner, enfermedad genética que se caracteriza porque faltan los dos cromosomas X o al menos uno de los dos. Esto hace que las pacientes no tengan ovarios y presenten una talla infantil.

Alexandra Morales, la madre, no sospechó de la enfermedad hasta que tuvo 2 años y presentó problemas del corazón. "Cuando nació tenía los dedos de las manos gorditos y un bultito en la espalda, pero no imaginé que podía tener algo malo". Tras la operación de corazón, en la que le acortaron la aorta, le hicieron pruebas genéticas en el Hospital Militar y la Universidad Católica para hallar el problema. Yajaira recibió una primera dosis de hormonas de crecimiento a los 13 años, gracias al apoyo del Infa. Pero a inicios de este año suspendió el tratamiento por la falta de apoyo.

En el hospital de niños Baca Ortiz tampoco recibió ayuda por su edad. Frente a esto, el padre de Yajaira afilió a su esposa al Seguro Social, para acceder a la atención médica. Pero las hormonas que requiere no están en el 'stock' de medicinas del IESS.

Estos pacientes requieren de estas hormonas los primeros años de vida. Mientras los cartílagos están receptivos a la hormona. Pero siempre tendrán unos 20 cm menos que la talla normal.

Datos

La madre ha gastado hasta ahora USD 8 000 en los exámenes de su hija, desde que tenía 2 años.

La hormona. Cada frasco cuesta USD 118. Yajaira necesita por lo menos 40 ampollas para 6 meses.

Fenilcetonuria (PKU)

No procesan un aminoácido

Karla Pacheco tuvo un embarazo gemelar. Sus hijas nacieron antes de tiempo, pero aparentemente estaban sanas. Eran rubias y de ojos azules.

A los 6 meses empezaron a presentar molestias, parecía que no escuchaban, convulsionaban, vomitaban y perdieron la estabilidad del cuerpo.

Ahora Karla sabe que esos síntomas se deben a que sus hijas tienen fenilalanina (un aminoácido que está presente en casi todos los alimentos) en exceso. Esto es un desorden metabólico, Eso, además, les confiere características físicas que no corresponden con los rasgos de sus padres, que además son parientes.

El diagnóstico llegó gracias a que ubicaron a un neuropediatra especializado en Francia. Él conocía la enfermedad y mandó las muestras a Alemania para conseguir un resultado fiable.

La dieta de las niñas cambió a partir de entonces. Los derivados de la leche de vaca y las carnes están fuera de su alimentación. Su madre tiene que sumar todas las porciones de comida, porque no pueden superar los 300 mm de fenilalanina al día, de lo contrario podrían envenenarse.

Además, cada 15 días les toma una muestra de sangre que envía a Argentina, donde analizan que todo vaya bien. Allí también les hacen el control cada seis meses.

Datos

Paga USD 2 000 para conseguir la leche de fórmula especial que consumen las niñas.

Karla sabe de unos 30 niños afectados y quiere formar una fundación para conseguir ayuda económica.

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