El mapa genético humano se difundió desde el 12 de febrero del 2000. Las revistas científicas Nature, de Gran Bretaña, y Science de EE.UU. lanzaron al mundo la versión más completa del genoma, después de ocho meses del anuncio del borrador del ‘Libro de la vida’. Los investigadores han logrado descubrir que son 30 000 los genes que forman el genoma y no150 000 como se dijo anteriormente. La cantidad es tan solo dos veces más de los que se hallan en una mosca.
Además, explican que los chimpancés comparten el 98% de su código genético con el del ser humano, confirmando la teoría evolucionista de Darwin. El mapa genético ayudará a los científicos a identificar las conexiones con enfermedades, como el Alzheimer, Parkinson e inclusive conductas de las personas hasta ahora inexplicables.
El próximo objetivo será determinar las relaciones existentes entre los genes que conforman el genoma de los hombres. La determinación del genoma humano no es más que la entrega del alfabeto con el cual estamos escritos. Ya los científicos conocen cuáles son las letras. Lo que resta es descifrar la gramática y la sintaxis de este lenguaje. Saber, en otras palabras, cuáles letras se combinan con cuáles, cómo se forman las palabras, qué significan. Desde el descubrimiento de la doble hélice de ADN se ha hecho patente una que otra palabra. Pero el diccionario de la lengua biológica, acuñado pacientemente por la evolución durante millones de años, está por hacerse. La cadena de ADN humano no es otra cosa que una larguísima secuencia de letras dispuestas en un orden muy preciso. Los investigadores calculan que contiene siete mil millones de letras que surgen de la combinación de cuatro: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina).
Logrado el ensamblaje de esta cadena queda una tarea pendiente para la ciencia: traducir los casi 7 000 millones de G, T, C y A en genes y determinar su función.