¿Su hijo es hombre o mujer?

Mario Acosta, jefe de endocrinología del Hospital Baca Ortiz.

A los 17 años llegó hasta la consulta médica, una mujer que tenía un pene, pero en realidad  todo su cuerpo era el de una chica. Ni ella ni su familia habían reparado en este problema hasta esa edad.

Este es un caso extremo en el que no se tomaron medidas a tiempo. En el Ecuador 1 de cada 3 500  bebés nacidos presenta algún tipo de alteración en los genitales, que no permite saber si es niño o niña a primera vista. Esto se debe a trastornos genéticos en la síntesis o acción de ciertas hormonas.

La producción de muchos andrógenos durante la vida fetal del bebé puede generar problemas de diferenciación sexual.    Incluso aunque haya una adecuada producción de hormonas, es posible que  no actúen correctamente  por una alteración en los sitios receptores.

Entonces  no hay una clara formación de los órganos genitales. Uno de los trastornos más comunes que causa esto se conoce como hiperplasia suprarrenal congénita. Tres de cada cuatro casos en problemas de este tipo corresponden a ella. Todo ocurre por un trastorno en una enzima que produce un exceso de hormonas masculinizantes. Entonces, la niña tiene un crecimiento anormal del clítoris, como si fuera un pene.  Incluso sus padres las confunden y les ponen nombres de varón.  

Esta enfermedad debe ser diagnosticada a tiempo. Si no se lo hace el bebé podría morir a la segunda semana de vida por deshidratación.

En estos casos, el diagnóstico no es complicado. La niña tiene ovarios y útero y se realiza una reparación de sus genitales con una cirugía. Sin embargo, debe tomar tratamiento de por vida, que consiste en corticoides.

Este es el único caso en el que se puede prevenir.  Cuando crecen, las niñas que tienen este problema sí pueden embarazarse,  pero hay el riesgo de que transmitan  este trastorno a su hijo. Para evitar esto se le aplica un tratamiento. Con esto se evita que el bebé nazca con este problema o que si lo tiene, las alteraciones sean mínimas.

Hay niñas, por ejemplo, que tienen un falo crecido, los labios mayores están semiunidos y aparentan ser un escroto. Sin un análisis médico hasta se pueden pensar que es un niño, ya que sus genitales son casi normales.

También se da el caso de confundir a un niño con una niña, debido a que   los testículos no son tan visibles,  se encuentren escondidos en las ingles.

Cuando un bebé nace con genitales extraños debe ser referido inmediatamente al especialista para realizar una evaluación, sobre todo en aquellos casos en los que el parto se produce en la casa y no existe un médico. Si se determina alguna anomalía es necesaria la realización de estudios genéticos, hormonales y radiológicos para determinar la real situación. Con estos exámenes, la decisión final para definir el sexo de la persona dependerá de las características anatómicas. También pesará las posibilidades que tengan los genitales, es decir ver si es posible que el falo pueda ser transformado en un pene.

Un equipo  multidisciplinario  se ocupa de la diferenciación sexual. Está conformado por pedíatras, endocrinólogos, urólogos, psicólogos y genetistas. La decisión se toma conjuntamente con los padres. Es necesario que los progenitores identifiquen  signos de alarma. Por ningún motivo debe esperarse a que lleguen a la edad adulta, pues más allá de los dos años ya está definida la imagen corporal. El tratamiento debe aplicarse en el  primer año de vida. La solución debe ser inmediata.

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