26 de febrero de 2018 00:18

Enfermedades raras demandan más atención

Félix Galarza, paciente con distrofia muscular de Becker: "Invito a otros pacientes a unirse y luchar por una mejor atención en los sistemas de salud”. Foto: Armando Prado / EL COMERCIO

Félix Galarza, paciente con distrofia muscular de Becker: "Invito a otros pacientes a unirse y luchar por una mejor atención en los sistemas de salud”. Foto: Armando Prado / EL COMERCIO

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Andrés García

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Mientras cumplía el servicio militar en el Grupo de Caballería 36 Yaguachi, Félix Galarza empezó a sentir que sus piernas no le respondían como antes. El cansancio corporal era cada vez más frecuente. Pese a esto, el manabita siguió con su vida normal.
Luego de terminar la conscripción ingresó a la extinta Policía Militar Aduanera y formó un hogar con Ana Vivanco.

Hace 25 años, los dolores aumentaron. Sufría calambres intensos en las pantorrillas y empezó a notar que los músculos de sus extremidades inferiores cambiaban de forma.

Entonces le diagnosticaron distrofia muscular de Becker, una de las 106 enfermedades raras que el Ministerio de Salud Púbica (MSP) agrupó en un listado, en el 2012.

El miércoles 28 se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por ello, en Quito se realizará un Congreso Internacional en la Facultad de Medicina de la Universidad Central. En el evento participarán investigadores, como Juan Carrión y Luis Pastor, de España y Costa Rica.

A escala global, la Organización Mundial de la Salud ha identificado aproximadamente 8 000 síndromes de este tipo. A pesar de que su prevalencia es baja, la estadística indica que 250 millones de personas padecen alguna enfermedad poco común en el planeta.

Ahora, a sus 46 años, Félix utiliza una silla de ruedas para movilizarse. La debilidad en sus músculos le impide valerse por sí mismo. Ana, su esposa desde hace 21 años y madre de sus tres hijas, es -dice- su ángel guardián. Ella lo ayuda a levantarse, acostarse, asearse y más actividades diarias.

Consciente de que los pacientes con esta dolencia degenerativa incurable necesitan apoyo de terceros, Félix creó la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular y Enfermedades Raras. Actualmente, agrupa a 20 personas con este cuadro, en todo el país.

La Cartera de Salud levantó el registro de enfermedades raras para identificar a posibles beneficiarios del Bono Joaquín Gallegos Lara, hace más de un lustro. Pero “ese listado no está actualizado”. Lo dice el genetista e investigador Milton Jijón, quien en sus 31 años de ejercicio detectó más de 400 síndromes poco comunes, solo entre pacientes del Hospital de Niños Baca Ortiz.

El médico apunta que en el 80% de casos de personas con esas patologías, sus padres eran sanos y no tenían ningún antecedente hereditario. Estas anomalías genéticas -dice- aparecen como al azar, sin distinción de ningún tipo.

Fernanda Quiroz, paciente con síndrome de talla baja: "A veces los médicos no sabían cómo atenderme ni administrarme la medicación que requería”. Foto: Vicente Costales / EL COMERCIO

Fernanda Quiroz, paciente con síndrome de talla baja: "A veces los médicos no sabían cómo atenderme ni administrarme la medicación que requería”. Foto: Vicente Costales / EL COMERCIO


Fernanda Quiroz, de 31 años, padece osteocondrodisplasia tipo Smith o síndrome de talla baja. Como fuente de ingresos, elabora artesanías y trabaja como mesera en un restaurante, los fines de semana. Esta mujer es madre de Camila y Emiliano, niños de 11 y 8 años.

Después de su segundo parto, Fernanda empezó a tener complicaciones para caminar.

La paciente, que mide 125 centímetros, recalca que en muchas ocasiones los galenos no sabían cómo atenderla ni qué medicación ofrecerle.

Después de tres cirugías, su rodilla derecha quedó afectada. Ahora le cuesta más subir las gradas. Por eso, siempre sale a la calle con Rubén, su esposo. Por lo general, él la carga para que ingrese en los buses.

Víctor Espín, médico genetista del Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM), cree que el listado de enfermedades raras del país no fue manejado con un criterio adecuado.

Opina que se debería hacer un estudio a escala nacional, para definir cuántos pacientes existen y cuáles patologías tienen más prevalencia.

Sin embargo, en el área de genética del HCAM, ha evidenciado que los casos del síndrome de Russell Silver, una variante de la talla baja, se presentan en mayor frecuencia.

Jijón señaló que los síndromes de Laron, la Paraparesia Espástica Hereditaria y la Microtia son tres de las enfermedades que más se repiten en el país. El genetista subrayó que se hace necesario implementar un plan de atención integral para los pacientes de estas enfermedades.

Gabriela Granja, de 31 años, es experta en biotecnología, docente universitaria y tiene miopatía mitocondrial. Hace tres meses recibió el diagnóstico definitivo. Pese a que a lo largo de toda su vida padeció debilidad muscular extrema, los médicos no podían definir qué enfermedad la aquejaba. Ahora su cuadro se complicó.

Ella presenta migrañas permanentes, mareos, náuseas, reducción en sus facultades intelectuales y afectación en el campo visual. Su seguro privado, otorgado por la institución en la que labora, no cubre al 100 % su enfermedad, ya que no existe un tratamiento específico y no tiene cura.

Fernanda, Félix y Gabriela coinciden en que no hay protocolos estandarizados para atender a los pacientes con enfermedades raras. A lo largo de sus vidas han sufrido por la falta de especialistas y tratamientos farmacológicos.

Los tres se sostienen y siguen en pie de lucha gracias a sus parejas y a la familia. Pero esperan más apoyo estatal.


El congreso, el 28

Situación Jurídica. La Defensoría del Pueblo abordará el estado legal de la atención a enfermedades raras y algunos casos que llegaron al terreno judicial.

Acceso a tratamientos. El investigador Luis Pastor, de Costa Rica, hablará sobre las dificultades que enfrentan los pacientes para obtener medicamentos en Ecuador y en Latinoamérica.

La realidad local. El genetista Milton Jijón expondrá cuál es la situación actual de los pacientes con enfermedades raras en el país.
Caso europeo. El doctor Juan Carrión, de la Federación Española de Enfermedades Raras, explicará cómo es abordado ese tema en Europa.

Testimonios. Pacientes contarán sus historias.

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